Имаше време, когато родителите на новородени бяха напълно доволни да знаят само няколко основни неща за техните бебета: височината им, теглото им, оценката им за агар и коя страна на семейството трябва да получи заслугата да направи детето толкова възхитително.
Свързано съдържание
- Британските учени получават разрешение за генетично модифициране на човешки ембриони за изследвания
- Учените вече могат да следват геном на човека за 26 часа
- Може ли компютърът, спестяващ геном, да промени начина, по който лекуваме рака?
Но студент в Калифорнийския университет Дейвис на име Разиб Хан искаше да знае много, много повече за сина му, роден преди малко повече от седмица. И това, което Хан направи, твърди той, ще се превърне в стандартна процедура за майките и татковците на 21 век.
След като успява да убеди лекаря на съпругата си да му предостави малка тъканна проба от плацентата през втория триместър на бременността, Кан, докторски кандидат, изучаващ котешка генетика, успял грубо да секвенира генома на сина си - по същество давайки той и неговия жена способността да надникне в бъдещето на детето си. В повечето случаи това направи момчето първият здрав човек в САЩ, който дешифрира генетичния си състав преди да се роди.
Лекарите правят генетично изследване на плода сега, но само по диагностични причини - например, ако лекарят смята, че развиващото се дете може да има вроден дефект. Хан нямал убедителни медицински причини да изследва гените на бебето си още преди да се роди. Той каза, че мотивацията му, според технологичния преглед на MIT , е „по-готина, отколкото практична“.
Като се имат предвид коефициентите
Хан вероятно е прав за неизбежността на родителите да имат достъп до генетичните карти на децата си, преди да се родят, особено сега, когато толкова много данни могат да бъдат събрани от една капка кръв или малко плюене. Това, което не е толкова ясно, е какво могат и какво ще правят родителите с него.
След като надхвърлите търсенето на специфични генетични мутации - като тези, които причиняват синдром на Даун или муковисцидоза - и започнете да изследвате целия геном на плода, генетичното картиране се премества в неясна територия: място, където информацията вече не е детерминирана, но вместо това просто предсказващо. Генетичните данни могат да предполагат, че детето е по-вероятно да развие определено състояние, като диабет или сърдечно заболяване, но това е повече възможност, отколкото диагноза, тъй като други поведенчески и фактори на околната среда също играят роля.
Какво се случва например, ако генетичната карта показва, че нероденото дете ще бъде предразположено към особено инвалидизиращо заболяване, когато достигне зряла възраст? Това би ли накарало родителите да обмислят прекратяване на бременността? Тогава е въпросът на редактирането на генома, което скоро може да направи възможно промяната на ДНК на бебето много преди началото на заболяването. Например родителите на бебе момиче с гена, който значително повишава риска от развитие на рак на гърдата, може да могат да изберат премахването му. Това изглежда разумен избор. От друга страна, какво, ако един и същ процес би позволил на родителите да увеличат вероятността детето им да бъде особено атлетично или да има определен цвят на косата или очите? Това прави концепцията за индивидуално изработените деца по-близка до реалността, отколкото научната фантастика.
Твърде много информация?
В момента обаче повечето учени избират да не отиват там. Но изследователски институции като Националните здравни институти (NIH) залагат сериозно на това какво се случва, когато родителите получават прогноза за биологичното бъдеще на детето си. Неотдавна NIH обяви петгодишно проучване на потенциала на стойност 25 милиона долара ползи и последствия от секвениране на генома на всяко новородено бебе в САЩ
Това е начинание, в което участват изследователи от редица различни университети и болници, включително Бостънската детска болница, Бригъм и женската болница, Болницата за детски милости в Канзас Сити и университетите в Калифорния, Сан Франциско и Северна Каролина в Chapel Hill, всички от които ще анализира различни аспекти на последователността на генома.
Болничните болници в Бостън например ще се съсредоточат върху генетичните данни за въздействието върху медицинските грижи, които детето получава в ранните му години: Родителите ще бъдат ли по-внимателни към здравето на детето и към навиците, които то развива, ако знаят, че той или тя може да бъде повече предразположени към определени заболявания? Колко всъщност повечето педиатри разбират какво означава геном на детето? И как те съобщават това значение и реалното ниво на бъдещия риск?
Междувременно проучването в Северна Каролина е предназначено да разгледа внимателно етичните, правни и социални въпроси, свързани с подпомагането на лекарите и родителите да вземат информирани решения от последователността на генома, особено що се отнася до деца, родени в многокултурни семейства.
Гледайте Ерик Грийн, директор на Националния изследователски институт за човешкия геном, обяснете как геномиката революционизира медицината в това видео:
Ерик Грийн, директор на Националния изследователски институт за човешкия геном, обяснява как геномиката революционизира медицината на събитието на Смитсониан „Бъдещето е тук“Публикуване
Дори и при възрастните има много правни и етични проблеми, които идват с територията на генетичното картографиране. Разбира се, можете да останете настрана от всички тях, като не сте картографирали вашия геном. Но този избор може да се превърне в не толкова привлекателен вариант, тъй като навлизаме по-дълбоко в света на персонализираната медицина. Едно от потенциалните ползи от познаването на генетичния ви състав е, че би могло да улесни лекарите да се възползват от най-ефективните лекарства и лечения, с най-малкото странични ефекти, за всеки свой пациент.
И така, освен да разберете кои болести биха могли да бъдат в бъдещето ви, какъв е недостатъкът от това? За начало, каквото и да научите за себе си, би могло да бъде много уместно за всеки друг, който споделя вашите гени. Това поставя въпроса дали пациентите трябва да получат съгласието на братя и сестри или други членове на семейството, преди да започнат процеса на картографиране. Някои членове на семейството може да не искат да знаят за смущаващи здравни състояния, скрити в семейните гени. И ако получите лоши новини, някои роднини може да не се чувстват друг избор освен да подредят геномите си - което може да бъде полезно, но също така и да разпространи несигурността и безпокойството в цялото семейство.
Тогава там е въпрос на поверителност. Макар повечето от нас да приемат, че данните за генома, най-личната информация, ще останат поверителни, някои експерти по поверителност твърдят, че няма гаранция, че биха го направили. Статия в Nature миналата година посочи изследване, в което изследователите, използвайки алгоритъм и информация от публични бази данни, могат да идентифицират хора, които са били част от генетични изследвания.
Може би в бъдеще онези, които имат секвенцирани геноми, могат да бъдат гарантирани за защита на идентичността. Ако не, хората ще открият, че предразположението им към болестта на Алцхаймер или рака на гърдата ще бъде задържано от тях от работодатели и други? Или биха могли да открият, че са насочени към маркетинг на конкретни лекарства или лечения от фармацевтични компании или компании за хранителни добавки - всичко това се основава на болестите, които се проявяват в техните генетични скици?
Само времето ще покаже.
