Един септемврийски ден през 2001 г. Тереза Кастелано, Лиза Мулино, Джефри Шоу и Лисен Аксел обядваха в Денвър. Генетични съветници от близките болници и специалисти по наследени ракови заболявания, четиримата периодично ще се събират, за да разговарят. Този ден те се изненадваха една друга: всяка от тях документира случай или две от испаноядците с агресивен рак на гърдата, свързан с определена генетична мутация. Жените са имали корени в южното Колорадо, близо до границата с Ню Мексико. „Казах си:„ Имам пациент с мутацията и тя е едва на 40-те си години “, спомня си Кастелано. "Тогава Лиза каза, че е видяла няколко такива случая. А Джеф и Лисен също имаха един-два. Разбрахме, че това може да е нещо наистина интересно."
Свързано съдържание
- Триумф във войната срещу рака
- Големи надежди за нов вид ген
- Как работят гените за рак на гърдата
Любопитното е, че генетичната мутация, предизвикала вирулентния рак на гърдата, преди е била открита предимно при евреи, чийто прародител е бил Централна или Източна Европа. И въпреки това всички тези нови пациенти бяха испано-католици.
Mullineaux се свърза с Рут Оратц, онколог със седалище в Ню Йорк, който тогава работеше в Денвър. "Тези хора са евреи", каза й Орат. "Сигурна съм в това."
Събирайки своята информация, съветниците публикуваха доклад в медицинско списание за намирането на генната мутация при шестима "нееврейски американци от испанско потекло". Изследователите бяха предпазливи за някои последици, тъй като самите пациенти с рак на гърдата, както се казва в документа, „отричали еврейското потекло“.
Констатацията повдигна някои неудобни въпроси. Какво каза присъствието на генетичната мутация за католиците, които го носеха? Как се случиха да го наследят? Ще трябва ли да преосмислят кои са те - тяхната самоличност - поради малка промяна в трите милиарда „букви“ на ДНК? По-важно, как би се отразило в бъдеще на тяхното здраве и здравето на децата им?
Някои хора в долината неохотно се сблъскват с подобни въпроси, поне първоначално, а шепа дори отхвърля увертюрите на лекари, учени и историци, които внезапно се интересуват от техните семейни истории. Но слухове за тайно испанско еврейство години наред се носеха около Северно Ню Мексико и долината Сан Луис и сега се появиха студените твърди факти на ДНК, които ги подкрепят. В резултат на това семействата в тази отдалечена високопустинна общност трябваше да се сблъскат с един вид знания, с които все повече и повече от нас вероятно ще се сблъскат. Защото историята на този възходящ ген е историята на съвременната генетика, наука, която все повече има силата както да предсказва бъдещето, така и да осветява миналото по безпокойни начини.
Разширявайки ДНК анализа, Шарън Грау, генетик от университета в Денвър, потвърди, че мутацията при испаноядците от долината на Сан Луис точно съвпада с тази, открита по-рано при евреите от Ашкенази от Централна и Източна Европа. Мутацията, 185delAG, е вариант на ген, наречен BRCA1. Когато е нормално и здравословно, BRCA1 помага за защита на клетките на гърдата и яйчниците от рак. Изключително дълъг ген, той има хиляди букви от ДНК, всяка от които съответства на едно от четирите химични съединения, които съставят генетичния код и се стичат по двата ниша на ДНК двойната спирала; "правописна грешка" - мутация - може да се появи на практика на всяка буква. Някои от тях са без значение, но изтриването на химикалите аденин (А) и гуанин (G) на място 185 се впуска в стълбата на ДНК - оттук и името 185delAG - ще попречи на гена да функционира. Тогава клетката става уязвима към злокачествено заболяване. За да сте сигурни, повечето рак на гърдата и яйчниците не протичат в семействата. Случаите, дължащи се на BRCA1 и подобен ген, BRCA2, съставляват по-малко от 10 процента от случаите.
Сравнявайки ДНК проби от евреи по целия свят, учените събраха заедно произхода на мутацията 185delAG. Древна е. Преди повече от 2000 години сред еврейските племена на Палестина нечие ДНК пусна буквите на АГ на 185 място. Бъдът се разпространи и умножи в следващите поколения, дори когато евреите мигрираха от Палестина в Европа. Етническите групи са склонни да имат свои собствени отличителни генетични нарушения, като вредни вариации на гена BRCA1, но тъй като евреите през цялата история често са се женили в рамките на своята религия, мутацията 185delAG придобива стабилна опора в това население. Днес приблизително един на 100 евреи носи вредната форма на генния вариант.
Междувременно някои от пациентите в Колорадо започнаха да се вглеждат в собственото си наследство. С усърдието на разследващ репортер Беатрис Райт потърси рак и еврейско потекло в родословното си дърво. Нейното моминско име е Мартинес. Тя живее в град на север от Денвър и има десетки роднини на Мартинес в долината на Сан Луис и в северната част на Ню Мексико. Всъщност моминското име на майка й също беше Мартинес. Райт беше диагностициран с рак на гърдата през 2000 г., когато беше на 45. Дясната й гърда беше отстранена и тя беше лекувана с химиотерапия. По-късно лявата й гърда, матка, фалопиеви тръби и яйчници бяха отстранени като предпазна мярка. Тя неясно знаеше, че жените от страната на баща й са податливи на болестта. "С толкова много рак от страна на таткото на семейството", каза тя, "моят лекар с рак смята, че може да е наследствен." Съветвана от Lisa Mullineaux относно BRCA тестването, тя предостави кръвна проба, която се върна положителна за 185delAG.
Когато на Райт му беше казано, че мутацията е характерна за еврейските хора, тя припомни статия в списанието за тайните евреи от Ню Мексико. Известно беше, че през късното Средновековие евреите в Испания са били принудени да преминат в католицизъм. Според значителен научен труд някои от събеседниците поддържали вярата си в тайна. След като юдаизмът беше забранен в Испания през 1492 г. и евреите бяха изгонени, някои от тези, които останаха, взеха своите убеждения по-далеч от земята. Изгнаниците стигнаха чак до Новия свят.
За първи път Райт свързва тази история със спомени за мисли еврейски обичаи, като например метене на прах в центъра на стаята и покриване на огледала, докато оплаква смъртта на любимия човек. Тя прочете на испанските „крипто-евреи“ в библиотеката и в интернет. През 2001 г. тя и съпругът ѝ правят разширено посещение в долината и северно Ню Мексико. Проследявайки възможно най-много свои бащини роднини, тя ги предупреди за опасното им генетично наследство и за тяхното етно-религиозно наследство. „Имам 60 първи братовчеди, някои, които никога не знаех, че имам“, казва тя. "И така, аз започнах да установявам факти. Направих похода, защото трябваше да знам откъде съм." Знаете ли за нашето еврейско наследство? " Аз казах. За някои от тях това не се занимаваше, но други повдигнаха вежда, като не знаех за какво говоря. "
Част от територията на Ню Мексико, докато правителството на САЩ не разграничи територията на Колорадо през 1861 г., долината Сан Луис се намира между две планински вериги, Сан Джуанс на запад и Сангре де Кристос на изток. Тук започва Рио Гранде. Град Сан Луис - най-старият в Колорадо - е испанското сърце на долината. Със стара църква на централната площада и модерна светиня върху меса с изглед към града, Сан Луис настръхва с католически символи. Изглежда кратка крачка назад във времето до основаването на колонията в Ню Мексико, когато пикаресски конкистадори, гладни за злато, францискански братя и индианци Пуебло се събират, често насилствено, в резервна и изгоряла от слънце земя. Докато Уила Катрин го поставя в „ Смъртта идва за архиепископа“, може би най-добрият роман за региона, залезите, отразени в планините Сангре де Кристо, са „не цветът на живата кръв“, а „цветът на изсъхналата кръв на светци и мъченици“ . "
Откриването на мутацията на 185delAG в долината и впоследствие в Ню Мексико загатва за различна история, със собствена следа от кръв и преследване. Значението на генетичната работа бе незабавно признато от Стенли М. Хордес, професор в университета в Ню Мексико. В началото на 80-те години Хордес беше официален държавен историк на Ню Мексико и част от работата му беше да помага на хората с техните родословия. Хордс, който е на 59 години, си спомня, че той е получил „някои много необичайни посещения в офиса ми. Хората щяха да минат и да ми кажат с шепот, че така-и-така не се яде свинско месо или че така и по-така обрязвам неговите деца." Информаторите го заведоха на задгранични гробища и му показаха надгробни паметници, за които той казва, че са носили шестоъгълни звезди; изнесоха предмети от предания от своите шкафчета, които изглеждаха смътно еврейски. Когато Хордес започна да говори и пише за своите открития, други нови мексиканци излязоха със спомени за ритуали и практики, последвани от техните уж християнски родители или баби и дядовци, свързани с запалването на свещи в петъчните вечери или клането на животни.
Хордс изложи изследванията си в книга от 2005 г. До края на Земята: История на крипто-евреите от Ню Мексико . След изгонването на евреите от Испания крипто-евреите бяха сред ранните заселници на Мексико. Испанците в Мексико периодично се опитваха да изкоренят „юдаизаторите“, но от записите на изпитванията става ясно, че еврейските практики са издържали, дори при екзекуции. Според изследванията на Хордес, заселниците, които са били крипто-евреи или са произлезли от евреи, са се издигали нагоре по Рио Гранде към граничните застави в Ню Мексико. В продължение на 300 години, докато територията премина от испански в мексикански в ръцете на Съединените щати, в историческите записи за крипто-евреите няма почти нищо. След това, заради пробването от по-млади роднини, историите се излъгаха. „Едва когато десетилетия по-късно се събудиха подозренията им, пише Хордес, „ те попитаха своите старейшини, които неохотно отговориха: „ Ерамос съдебни “ („Ние бяхме евреи“). *
Но бяха ли? Джудит Нойландер, етнограф и съ-директор на Програмата за изучаване на юдаиката в университета Case Western Reserve в Кливланд, първоначално е била вярваща в теорията на Хордс, че крипто-юдаизмът е оцелял в Ню Мексико. Но след като е интервюирала хората в региона, тя заключи, че това е „въображаема общност“. Освен всичко друго, Нойландер обвини Хордс, че е задавал водещи въпроси и е насаждал предложения за еврейската идентичност. Тя казва, че има по-добри обяснения за „спомените“ на необичайни обреди - остатъци от адвентизма от седмия ден, например, които мисионерите донесоха в региона в началото на 20 век. Тя също така предположи, че вероятно някои тъмнокожи испанци се опитват да издигнат етническия си статус, като се асоциират с по-светлокожи евреи, пишейки, че "твърденията за юдейско-испанското потекло се използват за отстояване на надценена линия от бяло потекло на американския югозапад" . "
Ордите не са съгласни. "Само защото има хора, които са wannabes, не означава, че всички са wnanabe", казва той. Но той признава, че критиките на Нойландер са направили него и други изследователи по-предпазливи.
Хордс, преследвайки друг ред доказателства, също посочи, че някои от новите мексиканци, които той изучава, са били засегнати от рядко състояние на кожата, pemphigus vulgaris, което е по-често срещано сред евреите, отколкото другите етнически групи. Neulander контрира, че същия тип пемфигус вулгарис се среща и при други народи от европейски и средиземноморски произход.
Тогава 185delAG мутацията изплува. Това беше просто видът на обективните данни, които Хордс търсеше. Откритията не доказват еврейското потекло на превозвачите, но доказателствата гладко пасват на историческата му тема. Или, както той каза с определен клиничен отряд, това е "значително развитие в идентифицирането на еврейски произход за определени семейства от Испано".
"Защо го правя?" Хордес се обръща към срещата през 2007 г. в Албукерке на Обществото за крипто-юдейски изследвания, научна група, която той е съосновател. „Защото тъканта на еврейското наследство е по-богата в Ню Мексико, отколкото мислехме“. Изследванията му и тези на други, каза той по време на събирането, „разкъсват фасета“ от сметките на испанско-индийското заселване и култура, като добавят нов елемент към конвенционалния микс.
Един от участниците в конференцията беше католически нов мексиканец, който от сърце прегръща своето крипто-еврейско наследство, преп. Бил Санчес, местен свещеник. Той казва, че е разстроил някои местни католици, казвайки открито, че е „генетично евреин“. Санчес основава твърдението си на друг генетичен тест, Y хромозомен анализ. Y хромозомата, предадена от баща на син, осигурява тесен поглед върху бащиния произход на мъжа. Тестът, който се популяризира в Интернет и изисква само бузов тампон, е една от най-популярните генеалогични проучвания. Санчес отбеляза, че тестът предполага, че той е произлязъл от уважавания еврейски род Коханим. Все пак „семитска“ констатация на този тест не е окончателна; може да се прилага и за неевреи.
Генетиците предупреждават, че биологията не е съдба. Родословното дърво на човек съдържа хиляди предци и доказателства за ДНК, че човек може да е бил еврейски (или арменски, боливийски или нигерийски) означава много малко, освен ако човекът не реши да възприеме последствията, както е направил Санчес. Той не вижда конфликт между различните си религиозни традиции. "Някои от нас вярват, че можем да практикуваме ритуали на крипто-юдаизма и все още да сме добри католици", казва той. Той държи менора на видно място в енорийската си църква и казва, че се придържа към вяра от Пуебло или две за добра мярка.
По време на срещата в Албакърки новите доказателства за 185delAG предизвикаха дискусия не само сред учените, но и сред някои от темите. Робърт Мартинес, който няма пряка връзка с Беатрис Райт, преподава история в гимназия близо до Албукерке. По време на летните си ваканции той помага на Ордес да пресява общински и църковни записи в Латинска Америка и Европа, като изучава семейните истории и търси препратки към юдаизма. Той проследява корените си в членовете на първата експедиция в Ню Мексико, ръководена от Хуан дьо Онате, през 1598 г. Самият испански изследовател е имал роднини на консолидация, Хордес е намерил и е включил събеседници в експедицията.
Когато той отиде на работа като помощник на Хордес преди десет години, Мартинес, който е на 45 години, беше добре запознат с болестта в семейството си: няколко роднини са имали рак на гърдата или яйчниците. „Разбира се, винаги съм чувал за рака в нашето семейство от страна на нашата майка“, казва той. "И тогава две мои сестри бяха диагностицирани в рамките на месеци една от друга." И двете жени са тествали положително за 185delAG и оттогава са починали. "Аз също нося мутацията", казва той.
Според него еврейската връзка не предизвиква размирици в семейството му. "Аз, отворен съм. Искам да знам, кой съм? Къде съм? Странна партия сме, нови мексиканци. Ние се отнасяме като испански, но имаме португалска кръв, коренна американка, някои също черни" . Слизаме от малък генетичен пул и всички сме свързани, ако се върнете достатъчно далеч. "
Тереза Кастелано, генетичният съветник, е прекарала време в долината на Сан Луис, обяснявайки BRCA на лидери на общността, пациенти и други. Носителите на BRCA, според тях, имат до 80 процента риск от развитие на рак на гърдата, както и значителен риск от рак на яйчниците. Ако една жена тества положително, нейните деца биха имали 50-50 шанса да придобият дефектния ген. BRCA мутациите се предават както от мъже, така и от жени. Ако едно семейство има главно синове, заплахата за следващото поколение може да бъде замаскирана.
Преди година и половина Кастелано се обади от лаборант, който я съветва за друг пациент с връзка с мутацията на 185delAG. Семейството на пациента има корени в долината Сан Луис и северната част на Ню Мексико. Името им беше Валдес. На върха на родословието бяха осем братя и сестри, две от които, сестри, все още живееха. В следващото поколение бяха 29 възрастни деца, включително 15 жени. Пет от 15-те жени са развили рак на гърдата или яйчниците. След това дойде нарастващ брой внуци и правнуци, които все още бяха твърде млади за болестта, но които може да имат мутацията. В долината все още живееха само един или двама членове на разграничения клан.
По ирония на съдбата първоначалната пациентка на Кастелано, Тереза Валдес Мартинес, не е пренесла самата мутация. Ракът на гърдата й беше „спорадичен“ случай, не свързан с известна мутация. Но сестрата на Тереза Жозефин и първата й братовчедка Виктория са починали от рак на яйчниците. Тяхната ДНК, получена от съхранени кръвни проби, е тествана положително за 185delAG. "Нещо се случва с нашето семейство", каза Тереза. "Трябва да се събудим."
Castellano предложи да проведе сесии за консултиране с членове на семейството Valdez през април 2007 г. С подкрепата на Тереза тя изпрати 50 покани. Общо 67 души, включително деца, присъстваха на сесията в болнична конферентна зала в Денвър. Тереза каза: "Един братовчед - няма да дойде. Той не иска да знае. За всеки свой."
Масите бяха подредени в U-образна форма, по-скоро като планините около долината. Кастелано стоеше в отворения край. Тя посочи, че освен рак на гърдата и яйчниците, семейство Валдес има и няколко случая на рак на дебелото черво. "Изглежда, че има някакъв риск", каза Кастелано, "и затова всички в семейството трябва да имат колоноскопия на 45-годишна възраст." Това предизвика мърморене сред слушателите й.
"Това семейство има много рак на яйчниците", продължи тя, "но изглежда, че няма случай на рак на гърдата на възраст под 35 години. Затова смятаме, че възрастта на жените за започване на годишната им мамография трябва да бъде от 30 до 35. Препоръчваме нашите 185 семейства го правят чрез ЯМР всяка година. И ако имате 185 ", добави тя категорично, " извадете яйчниците си на 35 години. "
Мълчание, след това въпрос на млада жена на 20-те й години: „Не може ли здравословният начин на живот да помогне? Трябва ли да извадите яйчниците си на 35?“
"Извеждането им ще намали риска, но не и да го елиминира", каза Кастелано. Търсейки подкрепа за тази сурова мярка, тя се усмихна на масата при Анджелита Валдес Армента. Анджелита беше претърпяла операцията, наречена оофоректомия. "Анджи е чудесен пример за това как някой тук ще остарее!" Месеци след срещата, Анджелита направи своя ДНК тест и научи, че тя наистина е носител на 185delAG.
Целта на срещата, до която Кастелано стигна достатъчно бързо, беше да насърчи членовете на семейството да се запишат за ДНК теста. "Трябва ли да се тествате?" тя каза. "Не. Но тогава трябва да се преструвате, че сте позитивни и да проявите по-голяма активност по отношение на здравето си и на скрининга си." Отбелязвайки, че мъжете също са изложени на някакъв риск от рак на гърдата, Кастелано ги призова да проверят себе си, като обърнат зърното и се чувстват за бучка с размер на грахово зърно.
Шале Валдес, тийнейджър, който снима сесията, остави камерата си. "Ако имате мутацията", искаше да знае тя, "можете ли да дарите кръв?" Да. "Може ли да навлезе в други хора?" Не, трябваше да го наследиш. Шале изглеждаше доволен. Кастелано изглеждаше доволен. Към този текст 15 допълнителни Valdezes са преминали тест за мутацията на 185delAG, като шест от тях са тествали положително.
Дори Стенли Хордс, чиито две десетилетия исторически изследвания са подкрепени от констатациите от 185delAG, казва, че най-голямата стойност на генетичната информация в Ню Мексико и Колорадо е, че „идентифицира популация в риск от заразяване с потенциално фатални заболявания, като по този начин предоставя възможност за ранно откриване и лечение. " С други думи, гените са богати на информация, но най-важната информация е за живота и смъртта.
Докато се подготвяше за среща на семейството Валдес, Кастелано си припомни, тя се чуди как групата ще отговори на това, което трябва да им каже за тяхната медицинска история. Тогава тя се впусна в разказа си как 185delAG произхожда от Близкия изток и пътува до Ню Мексико. Откровението, че валдезите са свързани с испански евреи, предизвика въпросителни погледи. Но по-късно Елзи Валдес Вигил, на 68 години, най-възрастният член на семейството там, заяви, че не се притеснява от информацията. „Исус беше евреин“, каза тя.
Джеф Уилрайт, който живее в Morro Bay, Калифорния, работи върху книга за мутацията на рака на гърдата 185delAG.
Фотографът Скот С. Уорън е базиран в Дуранго, Колорадо.
* Забележка на редактора: По-ранна версия на тази статия неправилно е преведена „Ние бяхме евреи“ като „Еразмос съд.“ Smithsonian се извинява за грешката.
