Разнообразието е подправката на живота - особено що се отнася до генетиката. Нашият вид се нуждае от ДНК, за да се смеси, за да създаде генетично разнообразие, което е от ключово значение за здравето и издръжливостта на цялата популация. Докато клетките се делят и растат, всички 22 двойки хромозоми в човека могат да извършват генетични размени по цялата им дължина, с изключение на половите хромозоми. Тъй като X и Y се различават по размер и в гените, които носят, тези два генетични снопа остават настрана.
Свързано съдържание
- Водните мечки са главните крадци на ДНК от света на животните
- Рибата може да коригира баланса на пола при повишаване на температурите
- Учените идентифицират "ДНК часовник", който може да помогне за прогнозиране на смъртността
Но изследванията показват как половите хромозоми понякога търгуват генетични данни на избрани петна - и изглежда, че тяхната размяна е по-слаба, отколкото се смяташе първоначално.
Екип, ръководен от Мелиса Уилсън Сайрес от Аризонския държавен университет, предлага нови подробности за това какво се случва, когато X и Y хромозомите разменят ДНК по време на клетъчното делене, което поражда яйца и сперма. Интригуващо тяхната работа потвърждава, че когато половите хромозоми се обърнат, определен ген, който е критичен за мъжкото развитие, понякога се премества случайно. Резултатите могат да помогнат да се обясни защо някои хора имат женска ДНК - чифт X хромозоми, но се развиват физически като мъжки.
Преди милиони години нашите X и Y хромозоми бяха приблизително еквивалентни и бяха в състояние свободно да разменят генетичен материал. В повечето случаи еволюцията благоприятства този обмен на ДНК между хромозомите, защото повишава многообразието. Но днес X-хромозомата е много по-дълга от Y-хромозомата и само две малки съвпадащи области остават на върховете. „Често говорим за това колко различни са X и Y“, казва Уилсън Сайрес. „Но има два региона, в които са идентични“, наречени псевдоавтомозомни региони. Тук X и Y хромозомите могат да си партнират и да разменят ДНК.
Предишна работа на генетици Дейвид Пейдж от MIT и Брус Лан в Чикагския университет показа, че преди милиони години сегменти от Х хромозомата се разрязват, преобръщат и поставят отново. Резултатът от тази мутация, наречена инверсия, е, че X и Y хромозомите вече не могат да взаимодействат в обърнатата област. Анализи от лабораторията на Уилсън Сайърс също показаха, че инверсии на Х хромозомата са се случвали до девет пъти в нашата еволюционна история.
Тези инверсии „са били благоприятни от естествения подбор, защото са попречили на определящия мъжа ген да се рекомбинира в X, и са позволили на X и Y да се развиват независимо“, казва Чи Чжоу, докторантура в Калифорнийския университет в Бъркли, който изучава еволюция на полови хромозоми при плодови мухи и птици.
Тъй като процесът на инверсия съкращава гените наполовина, учените могат да видят псевдоавтомозомните граници на хромозомите, просто като разгледат последователността на ДНК и идентифицират парчетата отрязани гени. Така Уилсън Сайърс се зачуди дали генетичната размяна, случваща се в псевдоавтомозомните региони, може да остави отчетлив признак на многообразието с остри граници. „Тъй като рекомбинацията се случва в псевдоавтомозомните райони, там трябва да се увеличи разнообразието спрямо другите части на Х хромозомата“, казва Уилсън Сайрес.
За да тестват идеята, тя и нейните сътрудници на студенти в щата Аризона анализират модели на генетично разнообразие в Х хромозомите на 26 несвързани жени. За тяхна изненада екипът не спазва ясна граница. „Разнообразието намалява с почти линейна скорост през псевдоавтомозомната граница, което предполага, че границите на рекомбинацията не са много строги“, казва Уилсън Сайрес. Вместо това изглежда, че когато псевдоавтомозомните региони търгуват фрагменти от ДНК, близките парчета от обърнатата област понякога се вземат заедно за пътуване. Екипът представя своите резултати тази седмица на срещата през 2015 г. на Обществото по молекулярна биология и еволюция във Виена.
Констатацията „е наистина важна, тъй като един от гените на Y-хромозомата, която е много близо до тази граница, е SRY, определящият пола регион на Y“, казва Уилсън Сайрес. SRY е ген, който е ключов за иницииране на развитието на тестиси при мъжете. "Ако границата не е зададена, можете да издърпате гена SRY върху Х хромозомата", казва тя. В този случай индивид с XX генотип, който обикновено е женски, може вместо това да се развие като мъжки. XX мъжки синдром, наричан още синдром на де ла Шапел, се среща при 1 от 20 000 души, които се появяват външно мъже.Лицата с това рядко състояние обикновено са стерилни.
„Много видове бозайници имат SRY и това е на много различни места на Y-хромозомата, защото инверсиите са се случвали много пъти независимо в различни линии“, добавя Уилсън Сайрес. „Просто е лош късметът, че при хората генът на SRY се намира близо до границата на инверсията.“
Проучване от 2012 г. на Терже Раудсеп от Тексаския университет A&M и нейните колеги вече предполагат, че грешките в рекомбинацията на XY могат да преместят SRY към Х хромозомата при хора и шимпанзета. Новата работа засилва този резултат и показва вероятен механизъм. Освен това, тъй като границите на разменящия се регион са толкова размити, вероятно XX синдромът на мъжете не е скорошно явление „fluke“ при съвременните хора, но се среща поне хиляди години. „XX мъже вероятно са възникнали с тази честота по време на човешката еволюция“, казва Уилсън Сайрес.
Новият анализ показва също неочакван пик на генетично разнообразие в обърнат участък от Х хромозомата, който при хората е бил копиран и добавен към Y хромозомата. Един от гените в този пик се нарича protocadherin 11, ген, за който се смята, че участва в развитието на мозъка. „Хората обикновено приемат, че този регион е специфичен за X, но всъщност показваме, че в този регион има размяна между X и Y“, казва Уилсън Сайрес. Това е важно, тъй като „X-транспонираният регион изглежда като нов трети псевдоавтомозен регион. Това би могло да доведе до нов процес на мъжки предразположени гени от Y да скочат на X, където те не принадлежат, което води до допълнителни генетични нарушения на половата хромозома. "
„Работата на групата на д-р Уилсън Сайрес със сигурност допринася за дълбочината на анализа на любопитните особености на човешките полови хромозоми“, казва Раудсеп.
