Науката за редактиране на гени бързо напредва само през последното десетилетие и изследователите вече са направили няколко потенциално променящи се живота - и може би спасяващи живота - пробиви. Един такъв напредък е, че учените са използвали редактиране на гени, за да спрат прогресията на мускулната дистрофия при кучетата и това би могло да помогне на хората, страдащи от генетично разстройство на мускулна дистрофия на Дюшен в бъдеще, съобщава Лоръл Хамерс от ScienceNews тази седмица, пише БГНЕС.
Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е един от деветте видове мускулна дистрофия, което прогресивно води до загуба на мускулна маса и слабост. При DMD генетичната мутация не позволява на тялото да произвежда протеин, наречен дистрофин, който помага да се защитят мускулите от увреждане и да работят правилно. В някои случаи обаче ниските нива на протеина отслабват скелетните и сърдечните мускули, причинявайки неправилно напомпване на сърцето - в крайна сметка това води до смърт. Смята се, че 300 000 души по света страдат от болестта.
Според Меган Молтени от Wired, изследователят Ерик Олсън от Югозападен медицински център на Тексаския университет преди това е работил с технологията CRISPR за коригиране на дистрофиновите мутации в мишки и човешки сърдечни клетки. За новото проучване, публикувано в списание Science, той реши да опита техниката върху линия от кучета, чиито мъжки потомци често развиват кучешката версия на болестта. По-рано Олсън откри, че сегмент от ДНК, наречен екзон, по-специално на екзон 51 - който е един от 79 екзона, съставляващи гена на дистрофина - е горещо място за мутации, причиняващи ДМД.
Експериментът включва четири гончета, които имат мутация на DMD. CRISPR, по същество, е начин за преследване и изрязване на верига от генетичен код с помощта на ензим, деактивиране или промяна на гена. В този случай изследователите използваха вирус, наречен адено-асоцииран вирус, за да пренесат инструментите за редактиране до екзон 51, инжектирайки две от четирите кучета със съединението в долната част на краката и инфузирайки другите две венозно.
В продължение на осем седмици генният редактор си свърши работата, променяйки екзон 51. Смята се, че възстановяването на 15 процента от дистрофиновия протеин в мускулите би било достатъчно за облекчаване на DMD. Според прессъобщение, техниката надхвърли тази в някои мускули, възстановявайки 92 процента от очаквания дистрофинов протеин в сърцата на кучетата и 58 процента в диафрагмата. Всички изследвани мускули показаха подобрения, с изключение на езика, който имаше само 5 процента от нормалните нива.
"Ние със сигурност сме в този балпак с тези кучета, " Олсън казва на Молдъни от Wired. "Те показаха очевидни признаци на подобрение в поведението - бягане, скачане - беше доста драматично."
Изследването е обещаващо, но изследователите казват, че трябва да проведат по-дългосрочни изследвания, за да видят дали нивата на дистрофина остават повишени и да се уверят, че няма странични ефекти, преди да започнат да мислят за опитване на техниката върху хора.
„Стратегията ни е различна от другите терапевтични подходи за DMD, тъй като той редактира мутацията, която причинява заболяването и възстановява нормалната експресия на ремонтирания дистрофин“, казва в изданието Леонела Амоасии, член на лабораторията на Олсън и водещ автор на изследването. "Но имаме още какво да направим, преди да можем да използваме това клинично."
Движението предпазливо е задължително. Още през 1999 г., по време на началото на генната терапия, смъртта на пациент по време на клинично изпитване поставя спирачките на полето с години. Затова изследователите внимават да вървят напред бавно. Все пак полето има огромно обещание не само за ДМД, но и за множество генетични заболявания. „Тази работа представлява малка, но много значима стъпка към използването на редактиране на гени за DMD“, казва генетикът Дарън Грифин от Университета в Кент на Алекс Териен от BBC. „Всяка стъпка към значителни режими на лечение може да бъде само добра новина. В пълен срок този документ може да се разглежда като едно от първостепенните проучвания, довело до ефективното лечение. "
Междувременно много добрите кучета от това проучване със сигурност са благодарни.
