Зрението е нещо, което много от нас приемат за даденост. За д-р Жан Бенет и д-р Катрин Хай е ценен подарък, който възстановяват при десетки пациенти. За работата си в създаването на първото одобрено от FDA лекарство за генетично лечение на слепота, те спечелиха встъпителната награда Sanford Lorraine Cross от 1 милион долара миналия декември на церемония по награждаване, спонсорирана от Sanford Health. Но за да разберете въздействието на тяхната работа, трябва да се върнете към нейното начало.
Още през 90-те години генната терапия беше само нова идея. Един, който заинтригува д-р Бенет и д-р Хай в началото на кариерата си. След като се срещнаха и си сътрудничиха на няколко семинара и отстъпления за генна терапия, лекарите развиха връзка и приятелство, които ще продължат десетилетия. Малко не знаеха колко ключово ще стане това на полето.
В Университета на Пенсилвания д-р Бенет тества генна терапия - заменя липсващ или мутирал ген със здрав - за да поправи зрението при кучета с вродена амавроза на Лебер (LCA), генетично състояние, което в крайна сметка причинява слепота.
„Един от нашите сътрудници във ветеринарното училище отдавна има мъдростта да изучава кученца и слепи кучета“, казва д-р Бенет. „Един човек влезе в клиниката с голямо куче, Briard. Той излъчи някои кученца, които след това бяха кръстосани, за да генерират линия от кучета, които имаха две лоши копия на този един ген. И ето, шведските бригади имаха същата точна мутация като тази при хората. И така, ние продължихме да изучаваме тези кучета, знаейки, че те вероятно са чудесен кандидат за генна терапия. "
Тези изследвания дават невероятни резултати, тъй като д-р Бенет и нейните сътрудници са успели да възстановят зрението на кучетата чрез лечение с генна терапия. „Деветдесет и девет процента от времето, когато видяхме това забележително обръщане на слепотата“, казва тя.
Д-р Бенет на работа в лабораторията Но за да продължи клиничните изпитвания върху хора, тя се нуждае от финансова подкрепа. Подкрепа, която се появи под формата на възможност за финансиране, представена от д-р Хай.
„Тогава, един ден - мога да си спомня точния ден“, казва д-р Бенет. „Една д-р Катрин Хай почука на вратата на кабинета ми, седна и каза:„ Жан, как би искал да проведеш клинично изпитване? “
Докато д-р Бенет е изследвал LCA, д-р Хай е работил по хематология, преследвайки генна терапия за хемофилия. Докато поддържали връзка, тя чула за откритията на д-р Бенет, които оставали в гърба на ума й години наред.
Подкрепата за генна терапия бе намаляла през последните години след противоречиви клинични изпитвания в тази област.
„По онова време нещата изглеждаха наистина мрачни за генната терапия. Всички си отидоха ”, казва д-р Хай. „Но бях убеден, че не виждаме проблеми, които в крайна сметка не биха могли да бъдат решени.“
Така д-р Хайд проправи собствената си следа, като осигури финансиране за човешко клинично изпитване чрез детската болница на Филаделфия (CHOP). Тя използва тази възможност директно при д-р Бенет, като знае, че нейните открития на LCA могат да променят курса на лечение на пациенти по целия свят.
Първото клинично изпитване на хора с пациенти с LCA започна през 2007 г. И оттам сътрудничеството им доведе до неудържим успех.
Пациентите в проучването наблюдават драстично подобрение само за седмици и дори дни след лечението.
„Трябваше да се прищипя, за да напомня, че това е реално“, казва д-р Бенет, докато си спомня, че анализира първоначалните данни. „Изтеглих номерата, донесох ги вкъщи, разпределих компютъра и моите маси на масата на нашата трапезария и го измислих… и беше феноменално. Резултатите бяха толкова драматични. В крайна сметка анализирах всички данни. “
Пациентите, които някога са били напълно или частично слепи, вече можеха да видят семействата си, да ходят на училище, да работят и да водят нормален живот, сякаш техните симптоми на LCA са излекувани.
„Пациентите са наистина причината да правим тази работа“, казва д-р Хай. „Те са северната звезда на много от това, което правим. Животът им е ограничен по някакъв начин, но имат таланти, които могат да използват, за да помогнат за решаване на проблеми в света. Но те се нуждаят от шанс. "
За да получат това лечение през финалната линия, д-р Хай и д-р Бенет знаеха, че ще им трябват повече от данни - ще им трябва компания, която да помогне в процеса на одобрение, производство и дистрибуция на FDA. След години работа като медицински изследовател, д-р Хай се озова в нова роля - президент и ръководител на научноизследователска и развойна дейност в Spark Therapeutics, компания, основана от CHOP за разработване и разпространение на лекарства за генна терапия.
„Кати разбра целия процес на разработване на генна терапия като лекарство“, казва д-р Бенет. „Тя и аз имаме една и съща мисия и бяхме експерти в тези области, които трябваше да се пресичат. Както тя каза: „Движим се напред в тазобедрената става“.
Д-р Бенет (вляво) и комбинираният опит на д-р Хай отвориха нови врати за лечение на загуба на зрение. Техният наркотик, Luxturna ™, в крайна сметка се превърна в първата одобрена от FDA генна терапия, отваряйки вратата за много бъдещи пробиви, включително честта да получат наградата Sanford Lorraine Cross.
Наградата на Sanford Lorraine Cross е основана от Sanford Health, за да почете медицинските специалисти и финалисти, които са преодолели препятствията, за да прокарат иновация през финалната линия, влияеща на глобалното здраве днес. Наградата е кръстена на Лорейнския кръст, символ, признат по целия свят за изцеление.
„Мисля, че най-важното за наградата е, че тя наистина уникално подчертава значението на това да се стигне чак до финала“, казва д-р Хай. „Радвах се, че някой иска да възнагради не само медицински пробиви, но и медицински пробиви, при които хората се напъват да го прекарат през финала, защото наистина мисля, че това е критично и може би недооценено поле на човешкото начинание.“
Наградата ще бъде връчвана всяка друга година с цел да бъде една от петте най-доходоносни награди, с които се отбелязват преобразителни пробиви в медицинската помощ. Номинираните бяха филтрирани чрез номинации от обществото заедно с компютърен алгоритъм, който пресяваше медицински публикации в търсене на големи открития. Междудисциплинарен научен консултативен съвет определи топ области на иновациите и кандидатите бяха ограничени до челната четворка.
За д-р Бенет и д-р Хай, наградата беше реализирането на десетилетия работа.
„Просто искам да благодаря на моя партньор по научните изследвания“, каза д-р Хай за д-р Бенет. „Дълбокото й разбиране за това и нейната ангажираност бяха ключови за това. Един ден бихме могли да превърнем гените в лекарства. Но както чухте днес, беше необходима огромна работа в лабораторията. Искам да благодаря на системата за здраве в Санфорд за възнаграждението на иновациите. "
А от гледна точка на бъдещето на медицинските изследвания, лекарите се надяват това откритие да доведе до повече пробиви за учени по света чрез упорит труд, внимателност и решителност.
„Долната линия е - ние не бихме приели„ не “за отговор“, каза д-р Бенет. „Винаги намирахме начин да се ориентираме около тези препятствия. Имахме такова доверие в научните умения един на друг и в нашите стандарти. Това беше само очевидно сътрудничество. "
