През 2007 г. дерматологът Питър Итин се свърза с швейцарска жена с необичайна кариера: Тя имаше проблеми с влизането в САЩ, тъй като нямаше пръстови отпечатъци. Наредбите изискват на всички нерезиденти да се вземат пръстови отпечатъци, когато влизат в страната, а властите са озадачени, когато жената каза, че тя просто не се е родила с никого.
Свързано съдържание
- Дишането ви е толкова уникално, колкото и вашият пръстов отпечатък
- Отпечатъци и триене
Когато Итин разгледа случая, той откри, че осем други членове на разширеното семейство на жената също са се родили без печат. В крайна сметка, работейки с израелския дерматолог Ели Спречър и други негови колеги, Итин проследява три други несвързани семейства, включващи хора с адерматоглифия, които те нарекоха „болест при забавяне на имиграцията“, и успешно откри единствената мутация на гена, отговорна през 2011 г.
"Това е изключително рядко състояние", казва Спърчър, който е един от шепата лекари по целия свят, които са се справили с болестта от първа ръка. "Като цяло от филмите чуваме само за престъпници, които се опитват да им отстранят пръстовите отпечатъци. Никой не е чувал за тази болест, така че мисля, че затова органите за граничен контрол го смятат за толкова тревожен."
Възглавничките на пръстите на хора с адерматоглифия са изцяло плоски - те нямат нито един от извитите или цикличните гребени, които характеризират пръстовите отпечатъци на почти всички хора. В противен случай обаче хората с това състояние са напълно здрави, минус леко намален брой потни жлези. Съществуват и други генетични нарушения (включително NFJS и dermatopathia pigmentosa reticularis), които водят до липсващи пръстови отпечатъци, но също така причиняват много по-тежки здравословни въздействия, като тънка, чуплива коса и зъби.
За Sprecher и Itin фактът, че един напълно здрав човек може да се роди по някакъв начин без пръстови отпечатъци, представи пъзел. След като открили трите други групи от хора със същото състояние, подозирали, че има генетична причина.
Когато секвенсирали ДНК на 16 членове на семейството на жената (девет с адерматоглифия и седем без), намекването им се оказало правилно. Всички от предишната група имат мутация в регион на ДНК, който кодира протеин, наречен SMARCAD1, докато втората група има нормална форма на гена. Те откриха по-късата, мутирала версия на гена, пречи на начина, по който РНК е сплетена заедно - решаваща стъпка в процеса на използване на ген за производство на протеин - което пречи на протеина да се формира правилно.
Все още не е ясно как точно този протеин участва в развитието на пръстови отпечатъци, процес, който се случва в утробата. Изследователите подозират, че тя може да играе роля в подпомагането на кожните клетки на плода да се сгъват една върху друга, като произвежда гребени на пръстови отпечатъци, но е необходима допълнителна работа за тестване на идеята. Това е така, въпреки че те са нещо, което виждаме всеки ден, като цяло учените са направили изключително малко проучване за това как обикновено се формират пръстовите отпечатъци.
Адерматоглифията обаче осигурява неочакван прозорец в процеса. "Това състояние всъщност ни помогна да разберем механизмите, които регулират образуването на пръстови отпечатъци. Ако не беше тази болест, ние никога нямаше да знаем, че този ген има нещо общо с това", казва Спърчър. „Понякога чрез изучаването на едно изключително разстройство добивате представа за обикновените аспекти на нашата биология.“
От люлката до гроба, независимо колко растат пръсти, пръстовите отпечатъци на всеки са уникални и непроменими.
