През 60-те години две млади сестри, 8-годишна и 2-годишна и половина, дойдоха в Ню Йорк, за да видят известен радиолог. Костите в ръцете и краката бързо се влошават, причинявайки тежък артрит в пръстите. Момичетата не можеха да движат части от раменете, лактите, бедрата и коленете си.
Лекарите на момичетата завещаха официално име при условието: синдром на Уинчестър. В доклада си от 1969 г., съобщаващ за болестта, лекарите написаха: „Имаше прогресивни гротескни деформации на анти-крайниците на багажника, груби черти на лицето и периферни непрозрачности на роговицата.“ Те отбелязват, че и двете момичета са имали нормални раждания, въпреки че родителите им са първи братовчеди. Лекарите предположили, че майката и бащата са рецесивни носители на мистериозната болест и неволно са предали на децата си два лоши гена.
Минаха години, а условията на момичетата се влошиха. „До 8-годишна възраст, въпреки интензивните рехабилитационни мерки, тя проявяваше големи контрактури и гротескни деформации“, пише лекарите за една от сестрите. „Лицевите й черти бяха груби с плътни устни, наподобяващи гаргойл, хипертрофирани венци, месест нос с плосък мост и изпъкнало чело. Няма груб умствен дефицит. "
Загубата лекарят взе няколко проби от техните млади пациенти, съхранявайки клетките с надеждата, че бъдещите знания или технологии ще хвърлят светлина върху болестта на сестрите. В крайна сметка костите на двете момичета станаха толкова чупливи и износени, че вече не можеха да се движат. Лекарите наблюдаваха безпомощно как пациентите им бавно се влошават и мистериозната болест се оказва фатална.
Бързо напред 50 години. Няколко докторанти от Медицинското училище в планината Синай се натъкнаха на клетъчните останки на сестрите, които все още чакат разследване в болничния фризер. Те започнаха да смъркат около ген, наречен MT1-MMP. Генът кодира ензим, който осигурява правилното функциониране на клетъчните мембрани.
„Това, което открихме, е, че тези момичета са имали генна мутация, която е довела до неправилно разграждане на протеина“, казват водещите автори в изявление. Докато белтъкът обикновено би пътувал до клетъчната повърхност, където може да взаимодейства с външната среда, мутантният протеин ще загуби пътя си. Вместо това „остава в капан в цитоплазмата на клетката“, откриват авторите, където „тя е загубила способността си да функционира и децата развиват тежък артрит.“ Докторите и техните ръководители са идентифицирали подобни мутации като причина за други костни разстройства. засягащи децата.
Синдромът на Уинчестър е изключително рядък и почти винаги е фатален. Генетичното откритие пристига твърде късно, за да помогне на сестрите. Но изследванията се надяват генът да помогне при поставянето на диагноза за бъдещи случаи и в крайна сметка да се подложи на възможно лечение на деца, страдащи от бруталното състояние.
Още от Smithsonian.com:
Древноегипетската принцеса е имала коронарна болест на сърцето
Тиранозавър, страдащ от заболяване на птиците
