Учените измислиха как да съкратят времето, необходимо за секвениране на човешки геном почти наполовина.
Свързано съдържание
- Дали секвенцията на генома ще ни направи по-умни за справяне със заболявания в нашите гени - или просто по-тревожни?
Изследователи от детската болница за милосърдие в Канзас Сити, МО и Edico Genome, биотехнологична компания, са измислили начин за секвениране на човешки геном само за 26 часа. Предишното най-бързо устройство отне около 50 часа и беше разработено от същата група. В статия, публикувана тази седмица в списанието Genome Medicine, изследователите отбелязват, че съкращаването на времето, необходимо за извършване на цялостно секвенциране на генома, може да означава разликата между живота и смъртта за някои пациенти.
„При някои бебета имаме минути или часове. Ако кръвната захар на бебето е ниска, по принцип вие отброявате броя на минутите без захар, ”главният автор Стивън Кингсмор казва на Клеър Малдарели за Popular Science . „В тези случаи всяко забавяне може да доведе до усложнения на заболяването.“
Въпреки че машината може да се използва за диагностициране на възрастни пациенти, нуждаещи се от остра грижа за заболявания като рак, бебетата нямат възможност да кажат на лекар къде ги боли или какво се чувства нередно. И това не е рядък проблем - според Conor Gaffey на Newsweek генетичните дефекти са причина за почти 30 процента от смъртта след раждането в развитите страни.
За да ускорят времето за обработка, учените изработиха персонализиран първият процесор на данни, който някога е проектиран единствено за секвениране на геноми, наречен DRAGEN. С помощта на DRAGEN Kingsmore и неговите колеги успяха да съкратят времето за анализ на данни от 22.1 часа до 41 минути с помощта на машината, пише Maldarelli.
„В края на деня трябва да доставим информацията на лекарите-общопрактикуващи лекари по начин, който те могат да я вземат и използват“, казва Кингсмор на Малдарели.
След като използваха DRAGEN за секвениране на генетичните кодове на 35 бебета на възраст под четири месеца, групата заяви, че те не само получават резултати, сравними с 50-часовия метод, но цената на анализа ще намалее значително. Използвайки съвременните технологии и намалявайки броя на техниците, необходими за работа с устройството и анализиране на данните, DRAGEN би могъл да намали разходите за генетично секвениране от около 3 милиона до 6 500 долара на тест, пише Maldarelli. Кингсмор вярва, че изкуственият интелект в крайна сметка може да бъде включен в системата за по-нататъшно ускоряване на анализа и превода на данни.
Въпреки че устройството все още не е използвано в болнична обстановка, Кингсмор и неговата група започват тримесечен изпитателен период в „Детска милост“, както и детската болница на Ради в Сан Диего, където Кингсмор е изпълнителен директор на детската геномия на болницата. и Институт по системна медицина. Ако DRAGEN работи добре в полето, както в лабораторията, Кингсмор казва, че може да бъде готов за обществено ползване до края на годината.
