Баба ми имаше рак на гърдата в края на 30-те си години, леля на средна възраст. Ние сме ашкенази евреи, което означава, че имаме по-голям шанс да носим един от основните „гени за рак на гърдата“ - 1 при 40 ашкенази евреи имат така наречената мутация на BRCA срещу 1 на 500 души от общото население. В зависимост от конкретната мутация на BRCA, женският носител има много по-голям шанс за живота да развие рак на гърдата или яйчниците - съответно до 80 и 40 процента.
Ако поради моята фамилна история и етнически произход исках да се тествам за мутация на BRCA, бих имал няколко възможности. Първо бих могъл да мина по установения медицински маршрут. Лекарят ми може да поръча теста за мен и застраховката може дори да го плати, благодарение на Закона за достъпна грижа. Или бих могъл да се възползвам от произволен брой компании за генетично тестване, директни до потребители. С щракването на мишката (и въвеждането на информацията за кредитната ми карта) бих могъл да поръчам комплект за тестване на BRCA от компания, като Color, за едва 250 долара. Компанията ще ми изпрати тръба за събиране на слюнка, аз ще я изпратя обратно и ще получа резултати онлайн.
Или като нарастващ брой хора, бих могъл да направя „Направи си сам“. Този маршрут би изглеждал така: Бих поръчал $ 99 автозомно ДНК тест през сайт като 23andMe или Ancestry.com, който обещава да ви каже етническото ви наследство, но в момента FDA не му позволява да дава почти всеки медицински анализ. (Цветът се заобикаля, като лекарите са на повикване, за да поръчат тестовете). След това бих взел необработените си данни от ДНК и ще ги кача в една от няколко уеб услуги на „само интерпретация“ на трети страни. Тези уеб услуги, няколко от най-известните като Promethease и LiveWello, интерпретират вашите данни за вас, изплювайки информация във формат, който лайпърсън може (на теория, поне) да разбере.
Това е край на закона извън света на генетичните тестове. По принцип сайтовете имат резервен, нискобюджетен вид към тях. Услугите, които предлагат, са безплатни до евтини ($ 20 за LiveWello и предложено дарение от $ 5 за Promethease). Няколко се ръководят като странични проекти от хора, които имат редовни работни дни. Въпреки че досега те не са били под контрол на FDA, не е ясно дали това възстановяване ще продължи.
Без анализи на тези сайтове, читателите с известни научни умения всъщност биха могли сами да прегледат резултатите си в търсене на конкретни ДНК последователности, може би с помощта на един от многото цифрови инструменти, създадени за тази цел от заинтересовани програмисти. В отговор на скорошно издание на New York Times за тест за рак на гърдата, един коментатор заяви, че сама е сканирала резултатите си от 23andMe. „[I] ако знаете, че snp [единичен нуклеотиден полиморфизъм, по същество грешка при копиране в ДНК], можете да прегледате резултатите си от BRCA1 и BRCA2. Това е по-евтино, отколкото да очаквате застраховката да го плати “, написа тя.
Технологичният преглед MIT тества няколко от тези сайтове за интерпретация на ДНК наскоро и открива променливи резултати. Някои сайтове съобщават за 35 варианта на ген, докато Promethease съобщава за 17 667. Други сайтове предлагат „профили за детоксикация“ и витамини за ястреби и хиропрактика.
С Promethease, може би най-изчерпателният сайт за интерпретация, потребителите могат да научат готини, но тривиални факти, като например дали имат „рядък алел T“, който ги прави по-добри в дегустацията на аромати от унами. Те също могат да получат по-сериозни неща, включително дали имат вариация, която може да ги направи по-податливи на диабет или болест на Алцхаймер.
Не е изненадващо, че много здравни специалисти са обезпокоени от нарастването на генетичните тестове „Направи си сам“, както за компаниите за генетично тестване директно към потребител, така и за услугите, които са само за интерпретация.
„Те се различават доста по отношение на качеството и клиничната полезност“, казва генетикът Брус Корф, президент на Американския колеж по медицинска генетика и геномика за генетична и геномна медицина, като говори най-общо за генетичните услуги за директни до потребители.
Наличието на купчина преведена ДНК може да не е ужасно полезно за потребителя и може да причини ненужно безпокойство и дори ненужни медицински тестове. Средностатистическият човек вероятно ще си направи труден анализ, какво означава „1, 5x - 2 пъти повишен риск от рак на шийката на матката“ (резултат от пробен тест за Promethease). Удвоеният риск от всякакъв вид рак звучи страшно, разбира се. Но трябва да знаете, че процентът на рака на шийката на матката в САЩ е около 7, 4 на 100 000 жени годишно. Това означава, че тази година на една от около 13 500 жени ще бъде диагностициран рак на шийката на матката. Доста дълги коефициенти. Ако умножите риска по 1, 5, това означава една на около 9 000 жени. Умножете риска по две и процентът все още е само един на около 6 750 жени. Това ниво на риск е много малко вероятно да оправдае каквито и да било стъпки отвъд това, което една жена вече би трябвало да прави, като например получаване на обикновен маз.
Обясняването на този вид информация е работа на генетичен съветник, нещо, което повечето уебсайтове липсват, казва Джой Ларсен Хайдл, президент на Националното общество на генетичните съветници.
„Наша работа е да подкрепяме хората и да се уверим, че те разбират какво означават резултатите, за да могат да се възползват изцяло“, казва тя.
Хайдъл намира сайтовете, които са само за интерпретация, особено загрижени, защото те са с толкова малко обяснение.
„За мен това е малко по-притеснително, защото тогава усилието да се опитам да разберем какво могат да означават тези данни пада още повече върху самия пациент“, казва тя.
Освен ако FDA не се раздели на сайтове за интерпретация, изглежда вероятно аудиторията за този вид генетично самоизследване само да расте. Един от основателите на Promethease заяви, че миналата година услугата се използва за създаване на около 500 генетични доклада всеки ден. Анализаторите прогнозират, че до 2018 г. пазарът на генетични тестове за директни до потребители ще достигне 230 милиона долара.
Корф предвижда бъдеще, в което лечебното заведение и фирмите, които са директни до потребителите, могат да работят заедно в полза на пациента.
„Отворен съм за идеята, че трябва да има нови парадигми за тестване и консултиране и нови технологични подходи“, казва той. „Въпреки това това се развива, трябва да се направи с повишено внимание, за да се гарантира, че ние не правим няколко крачки назад, докато се опитваме да продължим напред.“
