Lil Bub не е обикновена котка. Въпреки факта, че е на почти осем години, дребният табби остава приблизително с размерите на коте. Тя има допълнителни пръсти на всяка лапа, без зъби и недоразвита челюст, заради която езикът й непрекъснато стърчи - с други думи, тя е Питър Пан от котешкия свят, който може да се похвали с появата на вечна младост, която й е събрала повече от три милиона Facebook фенове към днешна дата.
Сега, отчетите на Майкъл Прайс за списание Science, анализът на ДНК анализ, публикуван на сървъра за предпечат, bioRxiv предлага задълбочено изследване на генетичните мутации, стоящи в основата на единствения облик на Lil Bub: Един, засягащ така наречения ген на Sonic Hedgehog, е отговорен за Допълнителните пръсти на интернет усещането, докато другият, вариант на гена TNFRSF11A, е свързан с изтощаваща костна болест, известна като остеопетроза.
Според Даян Самсон от Tech Times, новото изследване отбелязва за първи път този вид остеопетроза - рядко състояние, което прави костите необичайно плътни и растеж на каскади - е описано при котки. Преди това мутациите, подобни на наблюдаваните в генома на Lil Bub, са свързани с болестта при хора и мишки.
Най-важното е, че съавторът на изследването Лесли Лайънс от университета в Мисури в Колумбия казва Прайс, откритията на учените предполагат, че малкият ръст на Лил Буб и големият брой пръсти на краката не са свързани, а не симптоми на един и същ синдром.
Лайънс добавя: „Беше като„ Уау, това е доста странно, [тази] котка има две различни редки мутации “.
Изследването, ръководено от генетиците Дарио Лупианез от Центъра за молекулярна медицина „Макс-Делбрюк“ в Берлин, Даниел Ибрахим от Института за молекулярна генетика „Макс Планк“ в Берлин и „Орсоля Симънс“ от Университета на Пенсилвания, произтича от кампания за краудфандинг, стартирана през 2015 г. Общо близо 250 дарители допринесоха $ 8, 225 за проекта, носещ прякора „The LilBubome“.
Като Kiona Smith-Strickland на Gizmodo обясни, че по време на стартирането на проекта учените се стремят да изследват генома на Lil Bub, тъй като се надяват нейната ДНК да даде представа, приложима не само за други котки, но и за редица видове бозайници, включително хора.
„[При] всички тези заболявания механизмът се споделя основно между различни бозайници“, казва Симонс пред Smith-Strickland. "Lil Bub е основно парче пъзел, но тя също е свързана с всички тези случаи."
В момента авторите пишат в изследването, единственото известно лечение на остеопетроза при хората е трансплантация на костен мозък. Въпреки че Lil Bub страда от много от симптомите, проявявани от хората със състоянието й - както казва собственикът Майк Бридавски на Съзнателната котка Ингрид Кинг, по времето, когато тя беше на година и половина, болестта на костите беше напуснала почти напълно неподвижна - тя успя да избегне тази екстремна форма на лечение, вместо да разчита на редовни сесии на импулсна терапия с електромагнитно поле, за да подобри своята мобилност.
Като се има предвид уникалният статус на Lil Bub като единственият валидиран случай на котешка остеопетроза, остава несигурно дали терапията, която й позволява да бяга, играе и скача, може да бъде успешно използвана за лечение на други видове бозайници. Както отбелязват авторите на изследването, в момента няма научна основа за метода на лечение.
Все пак, отбелязва Лион в интервюто си за сп. Science списание Price, информацията, получена от генома на Lil Bub, може да има положителни последици за разбирането на изследователите от остеопетрозата.
Лайънс заключава: "Хората имат и това заболяване и като знаят повече за това как тези мутационни функции могат да помогнат да доведат до адаптирана терапия с прецизно лекарство, което засяга гена."
