Бъдещата майка може да има друг инструмент, който да помогне за прогнозиране на здравето на нероденото му дете. Учените от базираната в Обединеното кралство компания MAP Diagnostics работят върху поредица от тестове за бременност, проведени в лаборатория, които ще анализират протеини в урината на майката, за да прогнозират шансовете за синдром на Даун, прееклампсия и други състояния, които могат да засегнат нейното дете, Наричат го MAP тест и казват, че ще направи пренаталната информация много по-лесна.
Свързано съдържание
- Кратка история на близнаците
- Неизвестният дизайнер на първия домашен тест за бременност най-накрая се дължи
„Досега тестовете бяха доста лоши. Това, което се опитваме да направим, е да създадем повече информация, за да могат хората да вземат по-добри решения “, казва Стивън Бътлър, основател и главен научен директор на MAP.
Тестовете за бременност проверяват наличието на човешки хорион гонадотропин (hCG), хормон, който присъства в урината, когато яйцеклетка се имплантира в матката. Тестът MAP отива една стъпка по-нататък и разглежда какво има в hCG. Анализирайки, че hCG, всеки тест може да открие модели на протеини, които показват хромозомни аномалии, както и близнаци, прееклампсия, шанс за спонтанен аборт и други.
Тестът MAP работи повече от десетилетие. Членовете на екипа на MAP анализираха проби от hCG за изследвания на фертилитета в Йейл и университета в Ню Мексико, когато започнаха да забелязват модели.
„Това, което осъзнахме много бързо, беше, че можем да видим структурни различия в hCG, които биха могли да идентифицират усложнения или трудности“, казва Бътлър. „Разгледахме урината от различни проблеми с бременността. Имахме колекция от проби от синдрома на Даун и можехме да видим разлики в модела на синдрома на Даун от нормалните. “
Изследователите изучават проби, които вече са събрали за изследване. Но, на практика, ето как би работил MAP тестът: жена осем седмици от бременността си ще даде проба на урина в лаборатория или ще изпрати такава при своя лекар за тестване. Използвайки така наречената матрична йонизация с лазерна десорбция с помощта на матрица (MALDI) Масов спектрометър с време на полет, техниците отделят отделните протеини от урината и след това анализират тези протеини за модели. Провеждайки пробата чрез спектрометъра, те могат да тестват за анеуплоидна бременност - анормален брой хромозоми, които водят до генетични състояния като синдром на Даун - както и гестационен рак, прееклампсия, гестационен диабет, извънматочна бременност и други. Те трябва да тестват за всяко състояние поотделно, да търсят специфичните модели, но процесът е един и същ за всеки тест. Отнема само 15 минути, за да може техник да проведе тест.
В момента най-често срещаният начин за диагностициране на синдром на Даун и други хромозомни нарушения при неродено дете е с амниоцентеза, т.е. сравнително инвазивна процедура, която включва изтегляне на околоплодна течност с помощта на игла, поставена в матката на майката. Има по-малко инвазивни скринингови тестове, които разчитат на кръвни тестове и ултразвукови изследвания, но те са само преценете риска на майката да роди дете със синдром на Даун. Екипът на MAP искаше да разработи тест за урина вместо кръв или околоплодна течност, който беше по-точен, по-малко инвазивен и по-евтин.
Съществува известна загриженост относно точността на метода, особено защото това е все още в ранните етапи на тестване, размерите на извадките са малки и се справят с изключително чувствителни решения. „Не бихте искали много жени да бъдат излишно стресирани или фалшиво успокоени“, заяви пред The Telegraph Зев Уилямс, акушер и гинеколог от медицинския колеж „Алберт Айнщайн“ от университета Йешива.
MAP групата е тествала около 1000 проби. Някои от по-простите тестове, като например за прееклампсия, могат да бъдат на разположение след шест месеца. Тестът за синдром на Даун ще отнеме повече време за усъвършенстване. Според документ, публикуван през март в Clinical Proteomics, те са успели да разграничат синдрома на Даун в проби от урина със 70 процента чувствителност, което означава, че са идентифицирали 70 процента от случаите и 100 процента специфичност, което означава, че няма фалшиви положителни резултати. Бътлър казва, че групата все още няма достатъчно данни, за да се почувства удобно, освобождавайки теста, отчасти заради засилените етични и морални проблеми, свързани с пренаталните тестове, абортите и синдрома на Даун. Но те имат повече проби, които идват редовно.
Учените представиха своите открития както за теста на близнаците, така и за вероятността от спонтанни аборти на конференцията на Европейското дружество за човешка репродукция и ембриология в Лисабон през юни. Групата ще представи повече резултати на конференцията на Американското дружество за репродуктивна медицина в Балтимор този октомври.
