Миналия месец клиницистите обявиха, че могат да секвенират целия геном на плода, като вземат проби от кръвта на бременната майка и от кръвта на бащата. Сякаш това не е достатъчно голям пробив за скрининг на потенциални генетични заболявания, изследователите са направили метода още повече. Забравете бащата, те казват: сега всичко, от което се нуждаем за секвениране, е майката.
Новият учен описва как работи напредъкът:
По-трудният, но по-завършен метод използва ДНК от бременната жена и плода, за да очертае всяка последна буква от генома на плода. Този подход има предимството, че може да вземе 50-те или толкова уникални мутации, които има един плод, но родителите му не го правят. Последователността е била 99, 8 на сто точна - цифра, която изследователите определят чрез секвениране на кръвта от пъпната връв след раждането.
По-лесен, но малко по-малко точен втори метод секвентира само частите от генома на плода, които кодират функциониращи протеини. Използвайки този трик, те могат да секвенират до 75 процента от генома на плода през първия триместър и до 99 процента през третия.
Изследователите са наклонени към втория метод, тъй като е по-лесен за извършване и по-малко изкривен за интерпретация от пълната последователност на генома. В бъдещи тестове те планират да усъвършенстват метода, за да търсят няколко добре известни заболявания.
Още от Smithsonian.com:
Проект за личен геном
Геномът, който продължава да дава
