Когато беше на осем години, Джо Камерън счупи ръката си и не каза на никого от дни; просто не я притесняваше. През последните шест десетилетия тя е получила множество наранявания и е почувствала почти никаква болка. Понякога тя случайно се обляга на печката си, само за да забележи, когато ухае на горяща плът.
Както Ian Sample съобщава за Guardian, при разследването на гените на 71-годишната шотландка е довело до откриването на преди това неидентифицирана мутация, която според изследователите играе важна роля в сигнализацията на болката. Екипът, който разследва и анализира генома на Камерън, обяснява в Британския журнал за анестезия, че откритието може да помогне да се проправи път за нови лечения на хронична болка.
През по-голямата част от живота си Камерън не осъзнаваше, че е различна. „Мислех, че съм само аз“, казва тя на Сампъл. „Не знаех, че се случва нещо странно до 65-годишна възраст.“
Тогава Камерън потърси рентген на тазобедрената й става, който от време на време би отстъпил, но не й причиняваше никаква болка. Лекарите бяха смаяни, когато видяха, че тазобедрената й става силно се влоши, и я изпратиха за смяна на тазобедрената става. След операцията й, пишат авторите на изследването, накратко й е прилаган морфин. Но когато причинява силно повръщане, тя приема само два грама парацетамол (известен още като ацетаминофен), обикновено лекарство, използвано за умерено облекчаване на болката. Вечерта след операцията тя оцени нивото на болката си като едно от десет.
Запознайте се с жената, която не може да почувства болка #Th ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC закуска (@BBCBreakfast) 28 март 2019 г.
Докато беше в болницата, лекарите забелязаха, че палците на Камерън са били силно засегнати от остеоартрит и тя се подложи на трапезиектомия за отстраняване на костта в основата на палеца. „Извънредно, тя не се нуждаеше от постоперативни аналгетици, освен парацетамол, за тази известна болезнена операция“, пишат авторите на изследването.
Заинтригувани, лекарите на Камерън я изпратили при специалисти по болка в Университетския колеж Лондон, които разгледали по-отблизо нейната ДНК, заедно с тази на майка й, син и дъщеря. В генома на Камерън те откриха мутация в регион, който нарекоха FAAH-OUT, който, както обяснява Джаклин Корли в STAT, изглежда намалява активността на съседния ген FAAH.
FAAH разгражда анандамид, невротрансмитер, известен като "молекула на блаженство". Анандамид се свързва с канабиноидни рецептори в мозъка и тялото - същите, активирани от TCH в марихуаната - и е свързан с редица функции, включително настроение, памет и облекчаване на болката. Ако FAAH не се разгради толкова много анандамид поради мутацията, наблюдавана в генома на Камерън, молекулата може да се натрупа в тялото; Всъщност Камерън е "установено, че има повече циркулиращи нива на анандамид", според Корли.
Това от своя страна може да обясни защо Камерън изглежда не чувства болка, както повечето хора. Това би обяснило и други от отчетените черти на Камерън. Според авторите на изследването, тя каза, че често изпитва „дългогодишни пропуски на паметта“, като забравя думите в средата на изречението и неправилно поставянето на клавиши. Тя каза още, че никога не изпада в паника - дори и в опасни ситуации, като наскоро автомобилна катастрофа. Майката и дъщерята на Камерън не споделят чувствителността й към болка, но синът й изглежда я е наследил в по-малка степен.
Преди това учените се опитват да облекчат болката чрез лекарства, които инхибират FAAH, без никакъв успех. Насочването към ново определения FAAH-OUT може да предложи „нов път към разработване на свързана с FAAH аналгезия“, пишат изследователите. Тяхната хартия, разбира се, се корени само в едно изследване на конкретния случай и както посочва Райън Ф. Манделбаум на Gizmodo, изглежда, че повече от един ген влияе върху чувствителността към болка. Неспособността да почувствате болка сред членове на семейство в Италия, например, е свързана с мутация в гена ZFHX2. Все пак изследователите се надяват, че случаят на Камерън ще предложи нови разбирания в момент, когато намирането на иновативни начини за овладяване на хроничната болка е станало въпрос от критично значение.
"Има много неща, които можем да научим от нея", казва авторът на изследването Джеймс Кокс, според Sample. „След като разберем как работи новият ген, можем да помислим за генни терапии, които имитират ефектите, които виждаме в нея. Има милиони хора, които живеят от болка и определено имаме нужда от нови аналгетици. Пациенти като този могат да ни дадат реална представа за болковата система. "
За Камерън животът на сравнително безболезнено има своите предимства - за една, както отбелязват авторите на изследването, тя може да яде шотландски бонбони люти чушки и да не усеща нищо друго освен „приятен блясък” - но също така идва с недостатъци, като пренебрегване на сериозни медицински условия, защото не болят. „Добре е по много начини, но не и в други“, казва тя на Сампъл. "Не получавам алармената система, която получават всички останали."
