Когато четиригодишно момче беше доведено в медицински център на детската болница в Синсинати с умора, мускулна болка и мускулна слабост, лекарите подозираха, че може да има нещо нередно в неговите митохондрии - специализирани структури в клетката, които са отговорни за редица жизненоважни функции като разграждане на въглехидрати и мастни киселини. Детската митохондриална ДНК беше секвенирана и не бяха открити патогенни мутации. Но тъй като Лейси Шлей съобщава за Discover, лекарите открили нещо, което ги шокира: момчето е имало митохондриална ДНК не само от майка си, но и от баща си.
Учените отдавна вярват, че за разлика от ДНК в ядрото на клетката, която се наследява и от двамата родители, митохондриалната ДНК (mtDNA) идва изключително от майката. Не е напълно ясно защо mtDNA на бащата не издържа, но предишни изследвания показват, че сперматозоидните клетки имат ген, който задейства унищожаването на бащините митохондрии при оплождане.
Едно забележително проучване, публикувано наскоро в PNAS, обаче предполага, че бащината mtDNA може да съществува съвместно с майчината mtDNA в редки случаи. Изследователите повториха генетичния анализ на четиригодишното момче, за да се убедят, че първоначалните резултати са правилни, и след това тестваха mtDNA на други членове на семейството. Те открили, че най-малко четирима души от няколко поколения в семейството на момчето имат значителни нива на бипарентална mtDNA.
По-нататък изследователите разгледаха семействата на други две пациенти, заподозрени в митохондриални разстройства: мъж на 35-годишна възраст, който също е прегледан в медицински център на детската болница в Синсинати, и 46-годишни жени, които са били видени в клиниката Майо в Джаксънвил, Флорида. Установено е, че и двете пациенти имат mtDNA от майките и бащите си, както и другите членове на техните семейства.
Общо изследователите идентифицираха 17 души от три различни семейства, които са наследили висока степен на mtDNA от своите татковци - между 24 и 76 процента, според Тина Хесман Сай от Science News.
„Мислехме си:„ Какво става тук? “, Съавторът на проучването Палдип Атвал казва на Хесман Сай.
В интерес на истината изследователите все още не могат да кажат защо бащинската mtDNA не се унищожава при някои индивиди. Но новото проучване изглежда урежда дългогодишен дебат за това дали е възможно дори mtDNA на баща и майката да съжителства при хора. Феноменът е документиран при растения и малък брой животни, но преди скорошното проучване бипаренталната mtDNA при хора е била атестирана само в доклад от 2002 г., в който е описано един човек, за когото е установено, че има mtDNA от двете си майка. и баща в неговите скелетни мускулни клетки. Този доклад обаче беше противоречив. MtDNA в другите тъкани на мъжа беше изключително майчина и експертите поставиха под въпрос дали откритията са били вълна или резултат от замърсяване.
Новото проучване е по-експанзивно и представя "истинско и много интересно откритие", казва Хесман Сай Софи Бретон, еволюционен биолог в Университета в Монреал, който не е участвал в изследването. Според авторите на проучването, по-нюансираното разбиране за това как mtDNA се наследява може един ден да помогне на медицинските специалисти да разработят нови лечения за опустошителни митохондриални разстройства, които в момента не могат да бъдат излекувани.
