Омар Абдул-Рахман, клиничен генетик в Медицински център на университета в Мисисипи, работи над диагнозата от години. Едно младо момче, негов пациент, показа ясно изразени черти на лицето и интелектуални и развитие на увреждания. Но това е често срещано при много генетични заболявания. Абдул-Рахман поръча генетични скрининг за няколко съмнителни състояния, но те бяха скъпи и се върнаха отрицателни.
Свързано съдържание
- Как мозъкът ви разпознава всички тези лица
„Когато се върна за третото си проследяване, започнах да се чудя за това друго състояние“, казва Абдул-Рахман. „Но не бях готов семейството да харчи пари за още трети тест без известна степен на потвърждение, че сме на прав път.“
Така Абдул-Рахман се обърна към нов инструмент в арсенала на генетик - приложение, базирано на софтуер за разпознаване на лице, който помага да се идентифицират генетичните състояния въз основа на чертите на лицето. Приложението предлагаше с голяма степен на сигурност условие, което е имал предвид, и той нареди теста. Той потвърди, че момчето е със синдром на Моват-Уилсън, състояние, типично от припадъци и сърдечни заболявания, както и с по-малък от нормалния размер на главата. Наличието на потвърдена диагноза може да помогне на родителите на момчето да знаят как да се грижат за него.
Face2Gene, използваният от Abdul-Rahman инструмент, е създаден от стартапа на Boston, FDNA. Компанията използва софтуер за разпознаване на лице за подпомагане на клинични диагнози на хиляди генетични състояния, като синдром на Сотос (церебрален гигантизъм), синдром на Кабуки (сложно разстройство, което се характеризира със забавяне на развитието, интелектуална увреждане и други) и синдром на Даун.
„Когато споменете само три или четири черти, като приповдигнати очи, потиснат носов мост, повдигнат носов връх или обърнат ъгъл на устата, това всъщност не е описателно. Това може да е общо с много различни заболявания “, казва Декел Гелман, изпълнителен директор на FDNA. „Как започвате да описвате модели? Наистина няма начин да го вербализирате, трябва да можете да ги класифицирате като вид външен вид. Това прави вашият мозък. "
Синдромът на Даун може да не е добър пример; той е сравнително често срещан и по този начин добре познат. Повечето генетици не се нуждаят от помощ при диагностицирането му. Но има повече от 7000 други генетични състояния, които не винаги са толкова лесни. Основателите на FDNA, които разработиха софтуера за разпознаване на лица Face.com, който Facebook закупи през 2012 г., смятат, че може да е възможно да се използват подобни техники, за да съответстват на характеристиките на лицето с генетичните състояния.
„Чрез събирането на тази фенотипична информация от клиницисти успяхме да разработим много точен компонент за анализ на лицето, който е в състояние да сканира през всички данни на изображението… и да сравнява за няколко секунди глобалните прилики и да открива онези фини модели, свързани с специфични заболявания “, казва Гелбман.
Приложението преобразува изображението в данни, главно въз основа на измервания на характеристиките на лицето, като разстоянието между очите, дължината на лицето и други съотношения. (Face2Gene) Приложението е достъпно само за клинични генетици и е проектирано единствено като инструмент, един от многото в арсенала на генетиците, за да помогне при диагностицирането на генетични синдроми. Когато Абдул-Рахман пусне приложението, контур му помага да направи снимка на пациента, обикновено дете. Приложението преобразува това изображение в данни, главно въз основа на измервания на характеристиките на лицето, като разстоянието между очите, дължината на лицето и други съотношения. По този начин анонимно (и HIPAA съвместим) тези данни се качват в облака на FDNA, където се сравняват с база данни с подобна информация. След секунди Абдул-Рахман ще получи списък на възможните условия, както и показател за вероятността им.
Това не е гарантирана диагноза, изтъква Gelbman, който притежава патент (патент на САЩ 9, 504, 428) за системата. „Бяхме много ясни, че това трябва да се допълва с клинична оценка и молекулярна оценка, ако е налице“, казва той. Крайната диагноза зависи от генетика, който често ще нареди генетичен тест за потвърждение.
Педро Санчес, доцент в Медицинското училище на Кек на USC, използва приложението като инструмент за преподаване. Когато говори за генетично състояние, той ще извика изображение и ще помоли учениците си да опишат подробно чертите на лицето, използвайки медицински термини, с които трябва да бъдат запознати.
В ролята си на медицински генетик в детската болница в Лос Анджелис Санчес използва Face2Gene при особено трудни, редки диагнози. И той го използва, за да помогне на семействата да разберат диагнозата и че има и други, които се занимават със същите условия. „Този инструмент наистина ми помага да науча семействата за състояние, когато съм много уверен в диагнозата на човек“, казва той.
Потребителският пул на Face2Gene бързо нараства след пускането на приложението през 2014 г. - повече от 65 процента от клиничните генетици по света го използват, казва Гелбман - и докато расте, инструментът става по-здрав. Когато генетик потвърди диагнозата на качена снимка, приложението включва това в своята база данни, създавайки своеобразен многолюден цикъл.
„Всичко е задвижвано от данни“, казва Гелбман. „И базата данни, която можем да лекуваме чрез краудсорсинг на клинични генетици, наистина е единствена по рода си база данни.“
Но безплатен инструмент, широко използван от генетиците, не прави бизнес модел. Според компанията Gelbman компанията е с приходи, което означава, че инвеститорите финансират около 50 служители. В следващите години компанията планира да развие поток от приходи, като използва своята база данни за подпомагане на фармацевтични компании при откриване на лекарства и набиране на проби.
„В бъдеще виждаме нашата технология и самите данни като основа за фармацевтичните компании да разработят нови лечения, по-специално в рамките на прецизната медицина - да получават по-добри лечения за пациенти, които могат да се възползват по-добре от тях“, казва Гелбман.
(Face2Gene)
