През последните три години изследователите изследвали геномите на почти 600 000 здрави възрастни, като открили 13 късметлии, които имали гените за фатални или тежки детски заболявания, но по някакъв начин успяли да не развият болестите. Изглежда, че това е началото на огромен медицински пробив, но има една голяма уловка - тъй като базите данни за геномите са защитени от споразумения за поверителност, изследователите не могат да идентифицират или проследят пациентите.
„Можете да си представите нивото на фрустрация“, казва Стивън Фрийд, професор по геномика в Медицинското училище в Икан и водещ автор на изследването, казва Джина Колата от The New York Times. "Това е почти все едно трябва да свалите опаковката от кутията, но не можете да отворите кутията."
Въпреки това, изследването, публикувано в Nature Biotechnology, е доказателство за концепция за сортове за Friend. Години наред той работеше в публичния и частния сектор, като проучваше начините за отстраняване на генетичните дефекти, водещи до болести. Разочарован от липсата на напредък, той започна да мисли: Ами ако вместо да се опитаме да поправим счупени гени, ние се опитаме да намерим гени, които отменят или пречат на гените да се изразяват, иначе известни като „компенсиращи мутации?“
Ето защо Приятел и неговият екип прекараха три години в комбиниране на генетични бази данни от 11 големи проучвания и фирмата за генетично тестване 23andMe, като в крайна сметка стесняха търсенето си до 13 лица на възраст над 30 години с проверими мутации за осем смъртоносни детски болести, включително муковисцидоза и автоимунни синдром на полиендокринопатия. Научаването какви други гени може да имат тези индивиди, които възпрепятстват експресията на болестите, кодирани в тяхната ДНК, може да доведе до нови терапии.
Възможно е да има недостатъци в изследването, тъй като Приятел и неговите колеги не успяха да проверят двойно генетичните данни или да изследват субектите. Гари Cutting от Джон Хопкинс изтъква пред Jocelyn Kaiser от Science, че някои от откритията са странни, като намирането на трима индивиди с по две копия на изключително рядък ген за муковисцидоза. И все пак той смята, че идеята за комбиниране на генетични данни за намиране на компенсиращи мутации е вълнуваща.
Проследяването на проекта ще бъде трудно. Даниел Макартър, генетик от Широкия институт на MIT и Харвард в Кеймбридж, Масачузетс, посочва в коментара си на хартията, че ще са необходими геномите на десетки милиони хора, желаещи да участват в изследването, за да намерят компенсиращи мутации.
И все пак, Friend не е подведен и набира 100 000 души, за да бъдат геномите им секвенцирани за следващия етап на изследването.
