Празниците разкриват желания мислител във всички нас. Някои от нас са за тази кола, която се сгъва в куфар. Други се надяват на нещо по-екологично, като превозвач на материя. Няколко неразумни души желаят неща като щастие или здраве.
Свързано съдържание
- Обърни страницата
- Шофиране госпожица Мързелива
В момента нито един от тези подаръци не се предлага в Wal-Mart или дори в eBay. Но какво ще стане, ако можете да дарите здравето, да речем, под формата на личен генетичен анализ? Кога можем да плюем на лабораторна пързалка и след няколко месеца да разберем различните състояния, които тялото ни може да издържи през следващите години? Кога можем да оставим топките си Magic-8 и наистина да добием поглед в бъдещето?
Човешкото тяло съдържа около 20 000 гена, които заедно съставят неговата ДНК или пълен геном. ДНК се състои от три милиарда чифта от четири химически вещества - A, T, C и G, както са известни. Редът на тези химикали в известен смисъл създава плана, който се превръща в човек.
Често срещаните генни последователности са от хиляди поколения. Понякога, обикновено в рамките на последните сто или повече поколения, се появяват вариации на определени гени. Тези аномалии могат да бъдат свързани с или дори да причинят нездравословни състояния. Лична карта на генома би определила кои вариации има човек и следователно кои заболявания могат да бъдат предварително определени.
До съвсем наскоро подобно всезнание идваше със стръмни разходи. Завършвайки проекта за човешкия геном, новаторският анализ на двойна спирала с цяло тяло отне огромна колекция от най-добри учени в света около 13 години и струваше около 3 милиарда долара.
Приблизително за един човек може да се анализира неговата ДНК чрез това, което се нарича SNP чип. Достъпно, сигурно. Проблемът е, че SNP чип - който означава единичен нуклеотиден полиморфизъм - разглежда само 0, 03 процента от пълния геном. Нещо повече - този поглед е .03 процента най-често срещан за всички. В достатъчно големи снопове подобни фрагменти могат да бъдат от полза за изследователите. Ако популация с определено заболяване покаже лек излишък в определена основна двойка, учените могат да се върнат назад и да изучат по-подробно тази аномална последователност. С течение на времето те дори могат да открият корелация на заболяването. Но на единствено ниво чип SNP не може да изолира генетичните странности. За празнично пожелаещ мислител методът е в най-добрия случай чорапогащник.
Използвайки най-новите технологии, обаче, учените могат да комбинират задълбочеността на проекта за човешкия геном с удобството на мама и поп на SNP чипа. Ключът е изместване на химическия свят в дигиталния свят. С други думи, генетиците могат да променят ДНК, така че да приеме форма, разпознаваема от стандартните компютри. Машините могат да поемат от там.
Ензимите в тялото на човек работят с ДНК и генетиците могат да поставят тези ензими, за да носят флуоресцентни маркери. По този начин базовите двойки, които изграждат нашите гени, се появяват като различни цветове. Точно както цифровият фотоапарат събира фотони и ги възпроизвежда като подреждане на пиксели, което прилича на оригиналното изображение, машините на геномите могат да събират тези тонирани базови двойки и да идентифицират отделни последователности на гена. Това е основната ви боя за номер, оживете.
За лицето, което се изследва, процедурата е изумително проста. Нужно е само капка слюнка или кръв. След това половин дузина или толкова машини, всяка с размерите на малка съдомиялна машина, намерете последователността и я сравнете с референтната информация за човешкия геном, налична в Интернет.
След това компютрите създават списък на генетични вариации, класирани по ред на риска за здравето, който може да бъде доставен до компютъра на човек или дори мобилен телефон. Човек може да получава актуализации на своя геном, тъй като учените добавят към литературата на 3000 или повече гени, свързани с болести. Лицето може да проучи списъка, докато не стане достатъчно загрижен, притеснен или отегчен, за да премине към следващия празничен подарък.
В момента анализът на личен геном има своите граници. При 350 000 долара щастливо дете може да получи подаръка вместо, да речем, образование в колеж. Процесът е ограничен и от настоящото състояние на научните изследвания: Компютрите не могат да дават обратна информация за промени, свързани с болести, които все още не са открити. Хората, които получават своя геном секвениран, трябва да разберат вероятността от фалшив положителен резултат, тоест индикация за генетичен риск, който не успява да постигне плод. И макар и малко вероятно, човек трябва да е готов да разбере, че потенциално фатална болест е кодирана в неговата или нейната система. Сега не се ли радвате, че сте поискали превозвача по този въпрос?
Истинският пожелателен мислител зад тази колона беше Джордж Чърч, генетик от Харвардския университет и основател на Knome, първата компания, която предложи на хората пълна последователност на генома.
Имате идея, която трябва да се мисли за пожелание? Изпратете го по до
(Cate Lineberry)
