Всеки родител иска здраво бебе. И когато им се предостави възможност, повечето двойки искат да знаят кои гени, причиняващи заболявания, или рискови фактори, те носят и неволно биха могли да преминат към децата си.
Свързано съдържание
- Сега можете генетично да тествате детето си за рискове от заболяване. Трябва ли?
Аз съм клиничен молекулярно-генетик и исках да разбера точно колко хора искат да знаят за генетичния си багаж. За да разрешим този въпрос, аз и екип от клинични генетици, генетични съветници, лабораторни генетици и изследователи провериха приблизително 200 здрави възрастни. Разгледахме 728 гена за причиняващи болести мутации и варианти, за които е известно, че увеличават риска от определени състояния.
Това, което прави нашите тестове е различно, че ние проверяваме за много по-голям брой гени и за всички видове генетични дефекти, които в момента не са включени в повечето клинично достъпни тестове за носители, които бихте получили от вашия OB-GYN. Тази информация е критична за двойките, които планират семейство. Но ние открихме, че събирането на толкова много повече генетични данни поражда нов набор от сложни проблеми, които трябва да се справим, преди подобни тестове да могат да преминат в масово.
**********
За да подготвим участниците за тази потенциално променяща живота информация, ние предоставихме генетични консултации преди генетичните тестове и отново след това, тъй като им дадохме резултатите. Преди да бъде тестван индивид, съветниците попитаха какви видове генетични състояния искат да получат. Искали ли са да научат само дали са носители на сериозни животозастрашаващи заболявания или по-леки състояния? Искали ли са да знаят дали са носители на заболявания, които удрят в зряла възраст като наследствена хемохроматоза, претоварване на желязо в тъканите и органите или спастична параплегия, нарушение на нервната система, което засяга ходенето? А какво ще кажете за непредвидимите генетични състояния като тромбофилия на фактор V Лайден, нарушение на кръвосъсирването или болест на МакАрдъл, при което тялото не може да разгради гликогена в мускулните клетки?
За наша изненада повечето хора, 93 процента, искаха цялата информация за своите превозвачи. Освен това 99 процента искат да знаят за медицински изискуеми състояния, които ги излагат на риск за състояния като рак на гърдата или дебелото черво или състояние на сърдечния мускул като кардиомиопатия. Това подчертава, че повечето хора смятат, че достъпът до знания им дава възможност да вземат информирани медицински решения.
**********
Лицата, участвали в нашето проучване, публикувано в The American Journal of Human Genetics, не са засегнати от известно познато генетично състояние. Но нашият скрининг би могъл да разкрие дали и една майка и баща имат дефект в един и същ ген. Това е важна информация, тъй като ако детето наследи по едно лошо копие на гена от всеки родител, тогава то страда от болестта. Това се случва при кистозна фиброза.
Но с това ново цялостно генетично тестване двойките, които откриха, че и двамата носят генетичен дефект за едно и също наследствено разстройство, могат да използват тази информация за вземане на информирани репродуктивни решения. Те биха могли да изберат естествено зачеване, пренатална диагноза, генетична диагноза преди имплантация, даряване на яйцеклетка или сперма или осиновяване.
Освен че научихме за предпочитанията на хората към резултатите от генетичните тестове, открихме също, че повечето индивиди пренасят между една и пет варианти, причиняващи заболявания, което е версия на ген, известен с това, че повишава риска от определено състояние. Това не означава, че те ще развият тези заболявания, а по-скоро, че просто носят генния дефект и могат да го предадат на децата си.
Открихме също, че до четири от всеки 100 участници носят болестотворна разновидност, която наричаме „медицински възможна.“ Това означава, че лекарят може да използва информацията, за да намали риска от заболяване на пациента с лекарства или чрез начина на живот и околната среда промени.
Например, открихме, че някои участници имат дефект в гените BRCA1 и BRCA2, което значително увеличава риска на човек да развие рак на гърдата и някои други видове рак. Познаването на тази информация позволява на хората да бъдат внимателно наблюдавани чрез медицински скринингови процедури и да отговарят на условията за потенциално превантивно лечение, като хирургия. Той също така предоставя информация за роднини, които може да искат тестване.
**********
Това, което направи възможно нашето изследване, беше нова технология, която ни позволява да секвенираме целия геном на индивида - всички 3 милиарда единици ДНК - точно и евтино. Цената на самото секвениране за изследователски цели беше приблизително 1000 долара за всеки от 200 участници. Това обаче не покрива тестовата интерпретация или разходите за генетично консултиране. Генетиците също станаха много по-добри в тълкуването на последиците от носенето на определени генетични варианти.
В момента тестът ни не е достъпен за клиники, които предоставят генетични скринингови услуги. Но заедно със сътрудници от Университета във Вашингтон и Kaiser Permanente NW проучихме дали да предлагаме тази нова технология на пациенти в клиниката.
Едно от най-големите предизвикателства при клиничното изследване на генома е как да се определи дали промяната в гена всъщност причинява заболяване или не. За нашето проучване следвахме последните насоки за това как да тълкуваме тези промени в гените от Американския колеж по медицинска генетика и Асоциацията по молекулярна патология, които се оказаха изключително полезни при определяне на кои генетични промени са причинили заболяване и кои не в тази здрава репродуктивна популация, Но тази информация все още не е широко разбрана от ежедневните OB-GYN клиники.
Друго препятствие е преодоляването на огромното количество данни, които се генерират от последователността на ДНК на всеки индивид. Не сме измислили как да четем целия генетичен код на индивида и при липса на клинични симптоми да интерпретираме здравните последици от хилядите генетични вариации.
Така че имаме нужда от повече клинични познания и инструменти за прогнозиране. Връщането на резултатите навреме - четири седмици или по-малко - е предизвикателно, но критично важно за хората, които планират кога и дали да имат семейства.
Въпреки че имаме способността да секвенираме генома на пациента, не е ясно, че това е нещо, което трябва да правим. Трябва да разберем дали е полезно и етично да даваме на пациентите толкова много информация, когато не можем да кажем със сигурност какви ще бъдат последиците за здравето.
В дългосрочен план също трябва да разберем дали този тип тестове подобряват здравето на пациента. Намирането на отговори на тези въпроси ще изисква повече проучвания и сътрудничество с професионални генетични общества и лидери на общественото мнение. Така че въпреки че този вид скрининг може да бъде наличен в бъдеще, все още предстои много работа.
Тази статия първоначално е публикувана в The Conversation.
Каролин Сю Ричардс, професор по молекулярна и медицинска генетика от Университета за здраве и наука в Орегон
