Спомняте ли си в гимназията или колежа, когато научихте за цялата тази ДНК във вас, която беше боклуци? Низовете и низовете на глупост код, които нямаха функция? Наскоро блиц от документи от проекта ENCODE светът обиди с новини, които биха разкъсали тази идея.
Но, както много неща, които се задържат в учебниците, дълго след като науката продължи, идеята за „боклучна ДНК“, която ENCODE опроверга, всъщност не се нуждаеше от опровержение. Дори през 1972 г. учените признават, че само защото не знаехме какво точно правят определени региони на ДНК, не ги правеха боклуци.
Пресата им може да е доста вълнуваща:
Стотиците изследователи, работещи по проекта ENCODE, разкриха, че голяма част от това, което в човешкия геном се нарича „боклук ДНК“, всъщност е масивен контролен панел с милиони превключватели, регулиращи дейността на нашите гени. Без тези превключватели гените не биха работили - и мутациите в тези региони могат да доведат до човешки заболявания. Новата информация, предоставена от ENCODE, е толкова изчерпателна и сложна, че породи нов модел за публикуване, в който електронните документи и набори от данни са взаимосвързани.
И дори Джина Колата купи The Hype:
Сега учените откриха жизненоважна улика за разгадаването на тези гатанки. Човешкият геном е пълен с най-малко четири милиона генни превключватели, които пребивават в парчета ДНК, които някога са били отхвърлени като „боклуци“, но които се оказват да играят критична роля в контрола на това как се държат клетките, органите и други тъкани. Откритието, считано за основен медицински и научен пробив, има огромни последици за човешкото здраве, тъй като изглежда много сложни заболявания са причинени от малки промени в стотици генни превключвания.
Но блогърът и биологът от Бъркли Майкъл Айзен обяснява проблемите както с прессъобщението, така и с отразяването на печата досега:
Вярно е, че документът описва милиони последователности, свързани с транскрипционни фактори или склонни към храносмилането чрез DNase. И е вярно, че много добросъвестни регулаторни последователности ще имат тези свойства. Но както дори авторите признават, само част от тази последователност всъщност ще се окаже включена в генната регулация. Така че е просто неверно да се твърди, че документите са идентифицирали милиони превключватели.
Дори Еуан Бирни, учените, които направиха анализа на данните за проекта ENCODE, се опитаха да изчистят объркването. Той обяснява в своя блог, че твърдението в тези проучвания - че около 80 процента от генома е „функционален“ - означава, че около 80 процента от човешкия геном има биохимична активност. Birney пише:
Този въпрос зависи от думата „функционален“, така че нека се опитаме да се справим с това първо. Както много думи на английски език, „функционалният“ е много полезна, но зависима от контекста дума. Значи ли „функционален елемент“ в генома нещо, което променя биохимичното свойство на клетката ( т.е., ако последователността не беше тук, биохимията би била различна) или е нещо, което променя фенотипно забележим признак, който засяга цялото организъм? В техните граници (като се имат предвид всички биохимични дейности като фенотип), тези две определения се сливат. След като прекарах дълго време в обсъждане и обсъждане на това, нито едно определение на „функционалното“ не работи за всички разговори. Трябва да сме точни по отношение на контекста. Прагматично в ENCODE ние определяме критериите си като „специфична биохимична активност“ - например анализ, който идентифицира серия от основи. Това не е целият геном (така например неща като „да имаш фосфодиестерна връзка“ не биха се класирали). След това го подразделяме на различни класове на анализ; в намаляващ ред на покритие това са: РНК, „широки“ хистонови модификации, „тесни“ хистонови модификации, DNaseI свръхчувствителни сайтове, транскрипционен фактор ChIP-seq пикове, DNaseI следи от стъпки, мотиви, свързани с транскрипционния фактор и накрая екзони.
И дори Бирни всъщност не е изненадан от 80-процентовото число.
Както посочих в презентациите, не бива да се изненадвате от 80% цифрата. В края на краищата, 60% от генома с новата подробна ръчно прегледана (GenCode) анотация е или екзонична, или интронична и се очаква редица наши анализи (като PolyA-RNA и H3K36me3 / H3K79me2) да отбележат цялата активна транскрипция. Така че виждането на допълнителни 20% над очакваните 60% не е толкова изненадващо.
Това не означава, че работата на ENCODE не е интересна или ценна. Ед Йонг от „Не точно ракетната наука“ обяснява, че макар ENCODE да не разбива геномния ни свят, той все още е наистина важен:
Това, че геномът е сложен, няма да е изненада за учените, но ENCODE прави две свежи неща: той каталогизира ДНК елементите, за които учените могат да се породят; и разкрива само колко има. „Геномът вече не е празно обширно пространство - той е гъсто пълен с върхове и размахване на биохимичната активност“, казва Шиям Прабхакар от Института за геноми в Сингапур. „Тук има самородки. Без значение кое парче от генома се случва да изучаваме във всеки конкретен проект, ще се възползваме от търсенето на съответните ENCODE песни. "
Интересно и важно да. Но шокиращо е да открием, че много от нашата ДНК има функция? Не.
Още от Smithsonian.com:
Книгите на бъдещето могат да бъдат написани в ДНК
Бързо и евтино секвениране на ДНК на хоризонта?
