Накъдето и да отидем, оставяме след себе си парчета ДНК.
Вече можем да използваме тази ДНК, за да прогнозираме някои черти, като цвят на очите, кожата и косата. Скоро може да е възможно точно да реконструирате цялото си лице от тези следи.
Това е светът на „ДНК фенотипизацията“ - реконструкция на физическите характеристики от генетичните данни. Изследователски проучвания и компании като 23andMe понякога споделят генетични данни, които са „анонимни“ чрез премахване на имена. Но можем ли да гарантираме нейната поверителност, ако можем да предвидим лицето на неговия собственик?
Ето къде е науката сега и къде би могла да отиде в бъдеще.
Предсказване на цвета на косата, очите и кожата
ДНК фенотипизацията е активна област на научните изследвания от няколко години. Изследователите на криминалистичната биология Манфред Кайзер и Сюзън Уолш, наред с други, са създали няколко метода за фенотипиране на ДНК за криминалистиката.
През 2010 г. те разработиха системата IrisPlex, която използва шест ДНК маркера, за да определи дали някой има сини или кафяви очи. През 2012 г. бяха включени допълнителни маркери за прогнозиране на цвета на косата. Миналата година групата добави цвят на кожата. Тези тестове са достъпни чрез уебсайт и всеки, който има достъп до своите генетични данни, може да го изпробва.
Прогнозите за чертите се използват за адресиране на редица въпроси. Наскоро, например, те бяха използвани да предполагат, че „Човекът Чедър“ (най-старият пълен човешки скелет във Великобритания) може да има тъмна или тъмна до черна кожа и сини / зелени очи. Прогнозните модели са изградени най-вече върху съвременните европейски популации, така че може да се изисква предпазливост при прилагане на тестовете върху други (особено древни) популации.
Пълната картина
Изследванията върху фенотипизацията на ДНК бързо напреднаха през последната година с прилагането на подходи за машинно обучение, но степента на сегашните ни възможности все още е силно обсъдена.
Миналата година изследователи от генетичната компания Крейг Вентърс Human Longevity направиха подробни измервания на физическите характеристики на около 1000 души. Цели геноми (нашият пълен генетичен код) бяха секвенирани и данните се комбинираха, за да се направят модели, които предсказват 3D лицева структура, глас, биологична възраст, височина, тегло, индекс на телесна маса, цвят на очите и цвят на кожата.
Изследването получи силен отзвук от редица изтъкнати учени, включително Yaniv Erlich, известен още като хакер за генома. Методът за преценка на прогнозите за малки етнически смесени кохорти също беше критикуван.
Дори с точни лицеви прогнози Ерлих отбеляза, че за този подход да идентифицира някой в реалния свят:
противник ... ще трябва да създаде [a] база данни за скала на населението, която включва височина, морфология на лицето, цифрови гласови подписи и демографски данни на всеки човек, когото искат да идентифицират.
Защото без подробна биометрична база данни не можете да стигнете от физическите прогнози до име.
База данни, която да съвпада?
Оказва се, че австралийското правителство е в процес на изграждане на такава база данни. „Способността“ е предложена биометрична система за разпознаване на лица, която ще съответства на кадри за видеонаблюдение с информация от паспорти и шофьорски книжки. Първоначално таксуван като мярка за борба с тероризма, вече има съобщения, че услугата може да бъде предоставена срещу заплащане на корпорациите.
В същото време австралийската данъчна служба току-що започна услуга за разпознаване на глас. Лесно е да си представим как този вид система може да бъде интегрирана с „Способността“.
И не само Австралия установява способността да се превърне в биометрично, разпознаващо лице наблюдение държава. Индия използва системата Aadhar, а Китай ръководи света по разпознаване на лица.
Австралийското правителство изгражда система за разпознаване на лица, наречена The Capability, която ще съответства на кадри за видеонаблюдение с информация от паспорти и шофьорски книжки. (Правителството на Куинсланд) ДНК меки снимки
Понастоящем повечето техники на криминалистично ДНК разчитане разчитат на „анонимни“ маркери, които съвпадат идентичността с база данни, но разкриват малко друго за заподозрян. С напредъка на геномните технологии криминалистиката се насочва към тестове, които могат да ни кажат много повече за някого.
Има редица компании, които предлагат ДНК фенотипни услуги срещу заплащане. Една компания, Parabon NanoLabs, твърди, че е в състояние точно да прогнозира физическия вид на непознато лице от ДНК. Полицейските сили вече използват техните услуги, включително полицията в Куинсланд в неотдавнашен случай на сериен изнасилвач на Голд Коуст.
Системата Парабон също се основава на предсказуем модел. Това е разработено чрез прилагане на инструменти за машинно обучение към тяхната база данни за генетични / черти. Фирмата предвижда цвят на кожата, цвят на очите, цвят на косата, лунички, потекло и форма на лицето от ДНК проба. Тези прогнози, увереността около тях и реконструкцията, направена от криминалист, се използват за направата на „моментна снимка“.
Има скептицизъм относно възможностите на Парабон. Трудно е да се оцени системата на Parabon, тъй като компютърният код не е отворен и методологията не е публикувана с проверка от партньорски проверки.
Както при всеки вид доказателства за ДНК, съществува риск от грешки в правосъдието, особено ако доказателствата се използват изолирано. Полезността на фенотипирането на ДНК в този момент може да е по-скоро в неговата изключителна сила, отколкото в неговата прогнозна сила. Парабон заявява, че предвижданията на Snapshot се използват заедно с друга разследваща информация, за да стеснят списъка с възможните заподозрени.
Къде ще свърши всичко това?
Необходимо е само да погледнем еднакви близнаци, за да видим каква част от лицето ни е в нашата ДНК. Въпросът е колко от връзките между ДНК и физическите ни характеристики ще можем да отключим в бъдеще и колко време ще ни отнеме да стигнем дотам?
Някои функции се предсказват сравнително лесно. Например, цветът на очите може да се изведе от сравнително малко генетични варианти. Други черти ще бъдат по-сложни, защото са „полигенни“, което означава, че много варианти на ген работят заедно, за да създадат характеристиката.
Неотдавнашно проучване на генетиката на цвета на косата, например, изследва 300 000 души с европейско потекло. Те откриха 110 нови генетични маркера, свързани с цвета на косата, но прогнозата за някои цветове (черни или червени) е по-надеждна от други (руса и кафява).
Науката за реконструкция на ДНК на лицето напредва бързо. (Съставен от Parabon и PNAS) Начинът, по който ДНК кодира физическите ни характеристики може да е различен при хора от различни групи на предците. В момента способността ни да прогнозираме съвременните европейци ще бъде по-добра от другите групи - защото нашите генетични бази данни са доминирани от субекти с европейско потекло.
Тъй като използваме все по-сложни подходи за машинно обучение на по-големи (и по-етнически представителни) бази данни, способността ни да прогнозираме появата на ДНК вероятно ще се подобри драстично.
Услугите на Parabon се предлагат с отказ от отговорност, че реконструкциите не трябва да се използват със системи за разпознаване на лица. Интеграцията на тези технологии обаче не е невъзможна в бъдеще и повдига въпроси за пълзенето.
Какво означава това за генетичното уединение?
Въпреки полемиката около това, което можем да направим сега, науката за ДНК-фенотипирането само ще се подобри.
Това, което ни показва бързо развиващото се поле на ДНК фенотипиране, е колко лична информация има в генетичните ни данни. Ако можете да реконструирате снимка от генетични данни, премахването на името на собственика няма да попречи на повторната идентификация.
Защитата на поверителността на нашите генетични данни в бъдеще може да означава, че трябва да измислим иновативни начини за маскирането им - например прикриване на геном, шипване на генома или платформи, базирани на криптиране и блокчейн.
Колкото повече разбираме за генетичния си код, толкова по-трудно ще бъде да защитим поверителността на нашите генетични данни.
Тази статия първоначално е публикувана в The Conversation.
Кейтлин Къртис, научен сътрудник, Център за политически фючърси (Genomics), Университета на Куинсланд
Джеймс Hereward, научен сътрудник от Университета на Куинсланд
