Миналата седмица Националният природонаучен музей на Смитсониън обяви, че през юни 2013 г. ще открие голям експонат на човешкия геном, за да отбележи 10-годишнината от картографирането на генетичния план на човешкото тяло.
Това не беше малко постижение през пролетта на 2003 г., когато проектът за човешкия геном завърши мисията си да идентифицира и определи последователността на приблизително 20 000 гена в нашата ДНК. За дешифрирането на пъзела са били нужни поне милиард долара и 13 години.
За да добиете представа за това колко далеч и колко бързо напредна технологията през последното десетилетие, помислете, че сега геномът може да бъде секвениран за по-малко от ден с цена от около 3000 до 5000 долара.
Това, което намалява до 1000 долара, се счита за върха, цената, на която здравните специалисти смятат, че личното картографиране на генома ще се превърне в ежедневна медицинска практика. Вече, намалена версия, наречена генотипиране, може да бъде закупена от фирми като 23andMe за $ 99 и месечна абонаментна такса за $ 9. Както Дан Коста писа за PC Magazine, това ви дава широка гама от лични разкрития - в неговия случай, че типът му ушна кал е мокър и че има "типичен шанс" да плеши, но също така, че има чувствителност по-висока от средната на Варфарин, често предписван разредител на кръвта, и че той е почти два пъти по-голям от средния мъж от европейско потекло да развие макулна дегенерация или някаква загуба на зрението в напреднала възраст. Той също така получава актуализации за всяко ново съответно изследване.
Но какво означава всичко това?
Коста се чуди как да тълкува това, което сега знае за това, което тиктака вътре в него, въпреки че не се съмнява, че този вид самопознание ще насърчи хората да станат по-сериозни да се грижат за себе си. Той казва, че ще нахрани плодовете и зеленчуците в диетата си, благодарение на съвета за макулна дегенерация.
Но има и други неприятни въпроси. Повечето генетици са съгласни, че е добре хората да знаят за риска си от състояния, за които биха могли да предприемат превантивни мерки, като рак на гърдата или яйчниците или сърдечно заболяване. Но какво да научите, че сте имали генетичен маркер за болестта на Алцхаймер или Паркинсон, за който в този момент няма лечение? Или има смисъл този вид данни да се прехвърлят директно от тестващите компании към физически лица, без да е необходимо участието на лекар? (Американската медицинска асоциация вече е натоварена със силно „Не“ на тази.)
И колко тегло трябва да се даде генетичен риск, в края на краищата, когато много заболявания, като рак и диабет, също са обвързани с изобилие от фактори на околната среда и поведение? Не е ли генетичен маркер само съставка в сложна яхния?
Това е в основата на неотдавнашното проучване на идентични близнаци, направено при Джон Хопкинс, което установи, че секвенцията на геномите все още не е предсказател на бъдещото здраве, за което някои хора предполагат, че това може да бъде. Използвайки математически модел въз основа на това, което са знаели за медицинската история на близнаците, изследователите стигат до заключението, че при най-добрия сценарий повечето хора ще научат, че имат до известна степен повишен риск от поне едно заболяване. Но отрицателните резултати за други заболявания не означаваха, че няма да ги получат - само че те не са изложени на по-голям риск от останалата част от населението. Така че все още говорим за мътна кристална топка.
Друго проучване, публикувано в списанието Genetics in Medicine, подтиква аргумент, че широкомащабното генетично тестване ще увеличи разходите за здравеопазване, защото хората, разтревожени от резултатите си, ще търсят все повече лабораторни тестове и последващи действия с лекари. Но това проучване не показа, че всъщност хората, които са получили генетично тестване, не са увеличили използването на здравни услуги повече от хората, които не са били тествани.
Само едно можем да кажем със сигурност: Колкото и сега да знаем за човешкия геном, все още имаме много да научим как ще използваме това знание.
Код чете
Ето още нови новини за генетичните изследвания:
- Джак и Джил продължиха с The Pill: Сега, когато шотландските учени са идентифицирали ген, който е критичен за производството на сперма, шансовете изглеждат по-добри, че някой ден ще имаме хапче за мъже.
- Лоши влияния: Екип от изследователи от Imperial College London откриха, че опасността една жена да получи рак на гърдата се удвои, ако нейните гени бяха променени от излагане на дим, алкохол, замърсяване и други фактори.
- Когато мишките остаряват по-добре от сиренето: За първи път испанските учени успяха да използват генна терапия, за да удължат живота на възрастните мишки. В миналото това се правеше само с миши ембриони.
- Игри с глава: Трябва ли децата от гимназията да бъдат тествани, за да видят дали имат ген на Алцхаймер, преди да им бъде позволено да играят футбол? Двама учени, които изучават както болестта на Алцхаймер, така и травмите на мозъка на футболисти, повдигнаха този въпрос в списанието Science Translational Medicine.
- Забравете за краката му, изпратете косата му: Изследователи от Оксфордския университет в Лондон изпратиха обаждане на всеки, който държи косата на Bigfoot или други проби от съществото. Те обещават да направят генетично изследване на всичко, което им идва по пътя.
Видео бонус: Ричард Ресник е главен изпълнителен директор на компания, наречена GenomeQuest, така че той определено има гледна точка за това колко голяма роля ще играе последователността на генома в живота ни. Но той прави добър случай в тази TED беседа.
