Това беше кошмарът на всеки родител: няколко дни преди Коледа 1999 г. Елизабет и Самюъл Глик, фермери за млекопреработване на амиши „Old Order“ в селския Дорнсиф, Пенсилвания, на час път северно от Харисбург, откриха тежко най-малкото си дете - 4-месечната Сара Лин аз ще. Втурнали я в местна болница, откъдето скоро била преместена в по-големия медицински център Гейзингер в следващия окръг. Там лекар отбеляза кръвоизлив в дясното око и обширни синини по тялото и подозира, че нараняванията й са причинени от насилие над деца.
Известени по подозрение на лекаря, полицията и служителите от Службата за деца и младежи в окръг Нортумбърланд слязоха във фермата на Гликс по време на вечерното доене и отнеха седемте други деца, всички момчета, на възраст от 5 до 15 години. момчетата бяха разделени и настанени в приемни домове, които не са амиши. Сара почина на следващия ден и когато окръжният коронер намери кръв в мозъка й, той обяви смъртта й за убийство.
На погребението на Сара, на Бъдни вечер, Елизабет и Самуил нямаха право да говорят насаме със синовете си. По това време Самуел вече се е свързал с Клиниката за специални деца в окръг Ланкастър и пледира с нейния директор, педиатър Д. Холмс Мортън - водещият в света орган за генетично базирани заболявания на народите на амиш и меноните - да открие причината за него смъртта на дъщеря.
Амишите са анабаптисти, протестанти, чиито прадеди са поканени от самия Уилям Пен да се установят в Пенсилвания. Днес в САЩ има почти 200 000 амиши, от които 25 000 живеят в окръг Ланкастър, в югоизточна Пенсилвания между Филаделфия и Харисбург. Някои от техните обичаи и религиозни ценности малко са се променили през миналия век.
Повечето хора знаят, че амишите носят консервативно облекло, пътуват главно с кон и бъги, избягват повечето съвременни технологии и отказват да използват електричество от общата мрежа. Амишите също отстраняват децата си от официално образование след осми клас, не участват в социалното осигуряване или медикарите и по много други начини поддържат отделянето на сектата си от основната Америка.
Но повечето хора не знаят, че амишите и техните духовни братовчеди менонитите изпитват необичайно висока честота на определени генетично базирани заболявания, повечето от които засягат съвсем малки деца. Много от тези страдания са фатални или инвалидизиращи, но някои, ако се диагностицират и се лекуват правилно навреме, могат да бъдат управлявани, което дава възможност на децата да оцелеят и да водят продуктивен живот.
Тази възможност - правилна диагноза и намеса за спасяване на живота на децата - беше това, което заинтригува Мортън, тогава наскоро изсечен доктор по докторантура. Колеж в детската болница във Филаделфия го помоли една вечер през 1988 г. да анализира проба от урина от 6-годишно момче от Амиш, Дани Лапп, който беше психически буден, но свързан с инвалидна количка, защото нямаше контрол над крайниците си - може би от церебрална парализа.
Но когато Мортън анализира урината, той не видя никакви данни за церебрална парализа. По-скоро при диагноза, която трябва да изглежда на други като удивителните удръжки на Шерлок Холмс, той разпознава отпечатъка на генетично базирана болест толкова рядко, че е идентифициран само в осем случая в света, нито един от тях в окръг Ланкастър, Мортън беше образовано предположение: той беше в състояние да разпознае болестта, метаболитно разстройство, известно като глутарова ацидурия тип 1, или GA-1, защото отговаря на модела на болестите, които той изучаваше почти четири години, тези, които лежат в сън. детско тяло до задействане.
Обикновено дете с GA-1 не показва признаци на разстройството, докато не дойде с обикновена детска респираторна инфекция. Тогава, вероятно подкана за имунния отговор на организма, GA-1 избухва, което прави детето неспособно да метаболизира правилно аминокиселините, изграждащи протеини, което от своя страна причинява натрупване в мозъка на глутарат, токсично химично съединение, което влияе на базалните ганглия, частта на мозъка, която контролира тонуса и положението на крайниците. Резултатът, постоянна парализа на ръцете и краката, може да наподобява церебрална парализа.
Усещайки, че може да има други деца от GA-1 в дълбоко вродената амишска общност - някои от тях може би лечими - Мортън посети Дани Лап и семейството му в дома им в графство Ланкастър. Наистина, Лаптопите му разказаха за други семейства на амиши с подобни деца с увреждания. „Амишите ги нарекоха„ специални Божии деца “и казаха, че са изпратени от Бог, за да ни научат как да обичаме“, казва Мортън. "Тази идея дълбоко ме засегна."
В следващите месеци Мортън и неговият сътрудник, д-р Ричард И. Кели от Университета Джон Хопкинс, посетиха останалите семейства със страдащи деца и събраха от тях достатъчно проби от урина и кръв, за да идентифицират група от случаи на GA-1 сред амишите, „Много бързо успяхме да добавим към световната база от знания за GA-1“, спомня си Ричард Кели. „За генетик това е вълнуващо.“
Ребека Смокер, бивша учителка на Амиш, загубила племенници и племенници на GA-1 и сега работи за Клиниката за специални деца на Мортън, ярко си спомня чувството за облекчение, което започна да се разпространява чрез близко облечената амишска общност. Предишните лекари, спомня си Smoker, „не са успели да кажат на родителите защо децата им умират“, но Morton успя да идентифицира болестта. Това беше успокояващо: „Ако можете да кажете„ моето бебе има това “или„ моето бебе има това “, дори и да е ужасно нещо, можете да се почувствате по-добре в това“, казва Пушач.
По-късно през 1987 г. Мортън започва да пътува от Филаделфия до окръг Ланкастър, за да управлява грижите за деца с GA-1. Много от пациентите, на които преди това е била диагностицирана церебрална парализа, са били парализирани извън ремонта, но има и такива с по-слабо напреднала парализа, на които Мортън е в състояние да помогне с нов режим на лечение, включително диета с ограничен протеин и при нужда болнична помощ. Той също така научи, чрез тестване, че някои от засегнатите по-малки деца и сестри, които все още не са претърпели парализа, имат генна мутация и биохимични отклонения. Ако можеше да управлява тези деца през най-ранните им години, когато те бяха особено уязвими от ефектите на GA-1, той вярва, както казва сега, че може да "промени вероятния опустошителен ход на болестта."
Няколко от децата се сразиха с респираторни инфекции през следващите месеци. Стратегията на Мортън - „незабавно да ги прибере в болница, да им даде IV глюкоза и течности, антиконвулсанти и да намали приема на протеини, за да ги преодолее кризисните точки“ - работи и те избягаха без тежки наранявания на базалните си ганглии. Мортън беше надхвърлил името на ужаса; той беше намерил начини за родителите на Амиш да помогнат да спасят другите си деца от опустошенията на болестта.
Сега, почти десетилетие по-късно, смъртта на Сара Лин Глик постави на Мортън ново предизвикателство. Той беше решен да разбере какво я е убил, да оневини Елизабет и Самюъл Глик и да им помогне да извлекат седемте си сина от приемни домове, които не са амиши.
Първият акъл на Мортън за това, което всъщност се е случило със Сара, дойде в разговор с майка си. „Лиз Глик ми каза, че трябва да си сложи чорапи на ръцете на Сара, защото Сара се почесала по собственото си лице“, казва Мортън. Подобно драскане, той знаеше, е вероятен признак на основно чернодробно заболяване. Друга представа беше, че Сара се е родила вкъщи, където акушерката не й е направила изписване с витамин К - стандартна процедура за родени в болница бебета, на които се прави изстрел, за да се гарантира, че кръвта им ще се съсирва правилно.
Мортън заключи, че смъртта на Сара се дължи не на злоупотреба с деца, а на комбинация от генетични разстройства: дефицит на витамин К, съчетан с разстройство на транспортиране на жлъчка-сол, което преди това е открил при 14 други деца на амиши и някои братовчеди на Сара.
Убеждаването на властите обаче не би било лесно. Така Мортън се обади на приятел, адвокат от Филаделфия Чарлз П. Хемайер. „Винаги търсиш добри професионални случаи“, спомня си Мортън, казвайки на Хемайер. „Е, ето ви дуози“. Заедно отидоха да видят Глиците в Дорнсифе, където седяха в кухнята със свещи, дълго след тъмно, тъй като Лиз Глик през сълзи попита дали ще отиде в затвора.
Сигурен в диагнозата си, Мортън отиде - неканен - на среща между лекарите и окръжната прокуратура в Медицински център Гайзингер, надявайки се да посочи, че собствените записи на болницата категорично ще покажат, че нараняванията на Сара не са дошли от насилие над деца. Беше му показана вратата.
Клиниката за специални деца в Страсбург, Пенсилвания, се намира само на няколкостотин мили от детския дом на Мортън във Файетвил, Западна Вирджиния. Но за него пътуването беше дълго и пълно с неочаквани завои. Вторият най-млад от четирите сина на миньор за въглища, Холмс е хвърлил всичките си часове по наука в гимназията, потъва до дъното на класа си и се оттегля преди дипломирането. „Никога не съм бил лесен човек за преподаване“, признава той. „Винаги се съмнявах, разпитвах, спорих.“ Той се зае на работа в двигател и котелно на товарен автомобил на Големите езера - „първата ми среща“, казва той, „с хора, които бяха много интелигентни, но имаха малко висше образование . ”Фокусирането върху практическите проблеми с корабите и правенето на много физически труд бяха стимул за развитието на ума му: в рамките на няколко години той положи изпит за търговски лиценз за експлоатация на котлите и след това завърши образователната си степен в средното училище.
Създаден през 1970 г., Мортън прекара четири години, „работейки с котлите на флота“; извън дежурството, за който е чел, след което е взел кореспондентски курсове по неврология, математика, физика и психология. След Военноморските сили той се записва в Trinity College в Хартфорд, Кънектикът, доброволно участва в детска болница и определя забележителностите си на медицинска степен.
В Медицинското училище в Харвард Мортън прояви интерес към това, което той нарича „биохимични разстройства, които причиняват епизодични заболявания.“ Подобно на внезапна буря, която тревожи кораб на Големите езера, тези разстройства прекъсват в привидно статична среда и нанасят големи щети - може би неотменими щети. Но след това всичко отново е спокойно. Като пребиваващ в детската болница в Бостън през 1984 г., Мортън се е запознал с дете, което е било диагностицирано от приемащия лекар като синдром на Рейе, натрупване на налягане в мозъка и натрупване на мазнини в черния дроб и други органи, които често се появяват по време на вирусна инфекция като грип или варицела. Мортън смяташе, че диагнозата е грешна, замества неговото - метаболитно разстройство - и съответно променя режима на хранене и лечение на детето. Детето се възстанови и сега живее нормален живот, а случаят даде увереност на Мортън, три години по-късно, да намали диагнозата за церебрална парализа на Дани Лапп и вместо него да постави диагноза GA-1.
Друга такава „епизодична“ болест, тази не е открита сред амишите, а сред много по-голямата менонитска общност, предизвика интереса си в края на 80-те години. Подобно на амишите, менонитите са анабаптисти. Но те използват някои съвременни технологии, като двигатели с вътрешно горене, електричество и телефони в дома.
Енос и Анна Мей Хувър, производители на биологични млечни продукти Mennonite в окръг Ланкастър, загубиха три от десетте си деца и получиха четвърто трайно увреждане на мозъка, преди Мортън да пристигне на сцената. Изпитанието им започва през 1970 г. с раждането на второто им дете. Когато детето се разболяло, отказало шишето и изпаднало в спазми, „лекарите нямали представа какво не е наред“, спомня си Енос с нисък, равномерен глас. Когато момчето беше на 6 дни, той изпадна в кома и той почина седмица след това в местна болница. Четири години по-късно, когато невръстната дъщеря отказва да кърми, Хуувърс я отвежда в по-голяма болница, където сладка миризма в памперса й най-накрая предупреждава лекарите за това, което я мъчи и е убила брат й: болест на урината в кленов сироп или MSUD, което не позволява на тялото да обработва правилно протеини в храната. Дотогава обаче момиченцето вече е получило непоправими мозъчни травми. „Дори и с по-късно бебе са били необходими три до четири дни, за да се постави правилна диагноза“, казва Енос. „Изпуснахме решаващите дни, в които по-доброто лечение можеше да промени. Тогава лекар ни попита дали бихме искали да се срещнем с доктор Мортън. Казахме „да“ и останахме изумени, когато той дойде в нашата къща. Никой друг лекар не беше идвал да ни вижда или нашите бебета. "
По времето на първите посещения на Мортън с Енос и Анна Мей Хувър той осъзнаваше, както по-късно ще напише, че „икономическите и академичните цели на университетските болници“ сякаш „противоречат с грижите за деца с интересни заболявания. „Той заключи от работата си с деца от GA-1 и MSUD, че най-доброто място за учене и грижа за тях не е в лаборатория или учителска болница, а в полето, от база в района, където живеят. Със съпругата си Каролайн, колега от Западен Вирджиниан, която притежава магистърска степен по образование и публична политика от Харвард и е работила със селски общности и училища, Мортън е създал безплатна клиника за деца на амиши и менонити, които имат редки генетични заболявания.
Енос Хувър помогна да събере малко пари за мечтата на Мортънс в общността на Меноните, а Джейкъб Столцфоос, дядо на дете с GA-1, спестено от намесата на Мортън, направи същото сред амишите. Stoltzfoos също дари земеделска земя в малкия град Страсбург за клиника. И Хувър, и Столцфуос в крайна сметка приеха покани да служат на борда на все още неизградената клиника, където се присъединиха към социолога Джон А. Хостеллер, чиято новаторска книга от 1963 г., Амиш общество, за първи път привлече вниманието на медицинските изследователи към потенциалните групи генетични разстройства сред Селските анабаптисти на Пенсилвания.
Както става ясно от книгата на Хостеллер, казва д-р Виктор А. Маккусик от Университета Джон Хопкинс, бащата-основател на медицинската генетика, амишите „водят отлични записи, живеят в ограничен район и се женят. Това е мечта на генетик. “През 1978 г. Маккусик публикува своя собствена компилация„ Медико-генетични изследвания на амишите “, като идентифицира над 30 генетично базирани заболявания, открити сред амишите, вариращи от вродена глухота и катаракта до фатални отоци на мозъка и мускулна дегенерация. Някои от тях изобщо не са били познати, докато други са били идентифицирани само в изолирани случаи, които не са амиши. „Заболяванията е трудно да се идентифицират в общата популация, тъй като има твърде малко случаи или случаите не се появяват съвместно един с друг, или записите за проследяването им назад са непълни“, обяснява Маккусик. Той добавя, че Мортън, чрез идентифициране на нови заболявания и чрез разработване на профили за лечение на заболявания като GA-1 и MSUD, не се гради само върху основата, която Маккусик и Хостеллер положи: той е в състояние да създаде протоколи за лечение, които лекарите по целия свят могат да използват да се грижи за пациенти със същите нарушения.
Но през 1989 г., въпреки усилията на Хувър, Столцфуос, Хостеллер и община Амиш и Меноните от окръг Ланкастър, все още нямаше достатъчно пари за изграждането на стоящата клиника, която Мортън искаше. Тогава Франк Алън, репортер на персонала на Wall Street Journal, написа статия на първа страница за придружаването на Мортън при домашните обаждания на пациенти с Амиш, споменавайки, че Холмс и Каролайн са били готови да поставят втора ипотека върху дома си, за да построят клиниката и да купете особено критично парче лабораторно оборудване, произведено от Hewlett-Packard. Основателят на компанията Дейвид Пакард прочете статията и веднага дари машината; други читатели на списанието изпратиха пари и клиниката беше на път.
Все още не е имало сграда, но парите и машините са били използвани за наети помещения, което позволява скрининг на новородени за GA-1 и MSUD. И тогава, в една дъждовна събота през ноември 1990 г., десетки амиши и менонитски дърводелци, строителни експерти и фермери издигнаха структурата, подобна на плевнята на Клиниката за специални деца, като се спряха само за обяд, сервиран от батальон от жени амиши и менонити.
В началото на 2000 г. натискът от страна на Хемайер, Мортън и местните законодатели - и от обществеността, сигнализирана от истории от вестници - тласна службите за деца и младежи да преместят седемте деца на Глик от приемни домове, които не са амиши, в домовете на Амиш близо до тяхната ферма. В края на февруари момчетата бяха върнати при родителите си. Но Самуел и Елизабет останаха под разследване за насилие над деца във връзка със смъртта на Сара. Седмица по-късно окръжната прокуратура на Нортумбърланд предава най-важните доказателства - мозъка на Сара - на външни следователи. В кабинета на медицинския лекар във Филаделфия д-р Люси Б. Рорке, главен патолог на детската болница във Филаделфия и експерт по патологията на малтретирането на деца, го прегледа по време на преподавателска сесия с други лекари и студенти и бързо заключи, че Сара не е имала починал от травма или злоупотреба.
Няколко седмици по-късно Glicks, които никога не са били официално обвинени, бяха напълно изчистени от подозрения. Семейството било облекчено, а Мортън се вдъхновил: той ускорил усилията си да намери точния генетичен локус на болестта на преносителя на жлъчката-сол, за да може клиниката по-добре да го идентифицира и лекува. Повечето новородени в окръг Ланкастър вече са подложени на проверка за шепа болести, които страдат от деца на амиш и менонит. Мортън искаше да добави към списъка болестта, отнела живота на Сара Лин Глик.
"Ние не избираме проблеми при изследванията", казва Клиниката за специални деца д-р Кевин Щраус. „Проблемите ни избират. Семействата влизат с въпроси - „Защо детето ми не се развива правилно?“ 'Защо се случва това?' „Какво причинява това?“ - и търсим отговорите. “Щраус, обучен в Харвард педиатър, се присъедини към клиниката, защото се съгласи с нейната оперативна философия. "Ако искате да разберете медицината, трябва да изучавате живи хора", казва той. „Това е единственият начин да се превърне напредъкът в молекулярните изследвания в практически клинични интервенции. Наистина не можете да разберете заболяване като MSUD и да го лекувате правилно, без да включвате биология, инфекции, диета, транспорт на аминокиселини, мозъчна химия, тъкани и много други. “
Когато Мортън започва работата си сред амишите и менонитите, в групите са установени по-малко от три дузини рецесивни генетични разстройства; днес, най-вече в резултат на работата на клиниката, са известни около пет дузини. Случаите с GA-1 се появиха в Чили, Ирландия и Израел и MSUD в Индия, Иран и Канада.
Разбиранията идват отвсякъде: работейки с едно семейство Амиш, Мортън научи, че 14-годишно момиче е водило дневник, докато се е грижело за неизлечимо сестра. Използвайки информация от дневника и други пациенти, клиниката успя да помогне за генериране на мутацията на гена за синдром, отговорен за смъртта на яслите на 20 бебета в девет семейства на амиши - с последици, може би, за напредък в решаването на SIDS (Синдром на внезапна детска смърт ), която убива хиляди деца всяка година в по-голямото население.
А на сватбата на Mennonite преди две лета, членовете на семейството запретнаха ръкави, за да изтеглят кръвта си от Мортън, Строс и медицинска сестра. Екипът се опитваше да определи генетичен дефект, който направи мъжките от семейството податливи на форма на менингит, която уби двама от тях. Тестовете разкриха, че от 63-те души, чиято кръв е взета на сватбата, дузина мъже са изложени на висок риск, а 14 от жените са носители. Мъжете били пуснати на пеницилин, ваксинирани и им били дадени антибиотици, ако се разболеят. Малко след сватбата комбинацията от антибиотици и незабавна болнична помощ попречи на един мъж да се поддаде на пристъп на менингит, вероятно спасявайки живота му. „Генетика в действие“, коментира Мортън.
Но подходът на Мортън за идентифициране и лечение на заболяване е повече от обикновена генетика. Средно сутрин чакалнята на клиниката прилича на всеки кабинет на педиатър - макар и с повечето възрастни в традиционна рокля на амиш и менонит - с деца, които пълзят по пода, играят с играчки или седят, докато майките им четат книги. Появата на нормалност всъщност е измамна, казва Кевин Щраус. „Повечето от децата тук днес имат генетични заболявания, които, без да се лекуват, могат да ги убият или да доведат до трайно неврологично увреждане.“ Родителите са довели децата си, някои от далечната част на Индия, не само заради известните изследователски възможности на клиниката, но и за нейното лечение. Доналд Б. Крайбил, един от водещите учени на амишите и старши сътрудник на младия център за анабаптистки и пиетистки изследвания в колежа Елизабеттаун, възхвалява „културно чувствителния начин на Мортън“, който според него спечели Мортън „възхищението, подкрепата и неквалифицираността. благословия на общностите от Стария ред. "
Подкрепата на общностите се изразява отчасти чрез ежегодни серии от търгове в полза на клиниката, която се провежда от амишите и менонитите в Пенсилвания. Тези търгове събират няколкостотин хиляди долара от годишния бюджет на клиниката за 1 милион долара. Друга част от бюджета се покрива от външни лица, а останалата част идва от скромните такси на клиниката - „50 долара за лабораторен тест, за който университетската болница трябва да заплати 450 долара“, отбелязва Енос Хувър.
Около две години след смъртта на Сара Глик, Мортън, Щраус, директор на лабораторията на клиниката Ерик Пуфенбергер, който е доктор по генетика, и изследователят Вики Карлтън от Калифорнийския университет в Сан Франциско откриха точното генетично място на разстройството на транспорта на жлъчно-солевата система, т.е. и създаде тест, който може да каже на лекарите дали бебето може да го има. Ако тестът се извърши при раждането или при първия признак на проблем, никое семейство никога няма да трябва да повтаря изпитанието на Glicks.
Или може би всяко друго изпитание, причинено от болести, предавани генетично в амишските и менонитските общности. Мортън и неговите колеги смятат, че са в рамките на няколко години от реализирането на дългосрочна мечта: поставяне на един микрочип, фрагменти от всички известни генетични заболявания на амишите и менонитите, така че когато се роди дете, то ще бъде възможно да научите - от сравняването на малка кръвна проба от детето с информацията за ДНК на микрочипа - дали той или тя може да бъде засегнат от някое от сто различни състояния, като по този начин позволява на лекарите да предприемат незабавни стъпки за лечение и да предотвратят вреди от идвайки при детето.
Използването на генетичната информация в клиниката като основа на диагнозата и индивидуализираното лечение на пациентите я превръщат в „най-доброто съоръжение за първична помощ от този тип, което съществува навсякъде“, казва Г. Тери Шарър, куратор на отдела за наука, медицина и общество в Смитсониън, И той предлага аналогия: преди повече от сто години, когато зародишната теория на болестта на Луи Пастьор замени четирите теории за хумора, бяха нужни десетилетия, за да могат повечето лекари да разберат и възприемат новия подход. „По-голямата част от смяната не се случи, докато следващото поколение не излезе от медицинското училище. Нещо подобно се случва сега с генетично специфични диагнози и лечение, тъй като застаряващото поколение на бебешки бум изисква по-ефективно лекарство. Клиниката за специални деца показва, че здравеопазването може да бъде на разумни цени, да е съобразено с пациентите и да се провежда при просто управлявани обстоятелства.
Ако Шарър е прав, клиниката може да бъде модел за бъдещето на медицината. Дори и да не е, приносът на Мортън не остана незабелязан. Три години след като клиниката отвори вратите си, той получи наградата „Алберт Швайцер“ за хуманитаризъм, връчена от университета Джон Хопкинс от името на фондация „Александър фон Хумболт“. След като бил уведомен за наградата, Мортън започнал да чете за Швайцер и установил, че големият немски лекар също идва в медицината късно, след отлична кариера в музиката и теологията - и че е създал известната си болница в Габон на 38 години, същата възраст е Мортън, когато започва клиниката в Страсбург. В реч, приемаща наградата, Мортън каза, че Швейцър би разбрал защо Клиниката за специални деца е насред окръг Ланкастър - защото „там е необходимо ... изградена и подкрепена от хора, чиито деца се нуждаят от грижите, които Клиниката осигурява. ”След като спечели наградата, частично в знак на почит към Швайцер и любовта му към Бах, Мортън се зае да свири на цигулка.
